- 免費試聽
- 免費直播
12月31日 19:00-21:00
詳情時間待定
詳情2023臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師備考正當時!今天主要為大家整理了遺傳性疾病-苯丙酮尿癥測試題,每天跟著醫(yī)學教育網(wǎng)積極備考打卡,就能收獲意想不到的驚喜哦!
二、A2型題
12.2歲小兒,智力發(fā)育落后,曾有驚厥發(fā)作5次,皮膚白,頭發(fā)色淺,汗液有鼠尿臭味,考慮診斷為苯丙酮尿癥。典型苯丙酮尿癥體內(nèi)苯丙氨酸積聚是由于
A.四氫生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.谷氨酸羥化酶缺乏
D.羥苯丙酮酸氧化酶缺乏
E.苯丙氨酸羥化酶缺陷
【正確答案】 E
【答案解析】 典型PKU(絕大多數(shù)PKU為此型)由于肝細胞缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶(PAH)不能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸,因此,苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極高,同時產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物自尿中排出,高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物導致腦細胞損傷。
本題知識點:遺傳性疾病-苯丙酮尿癥
2023醫(yī)師資格綜合筆試將于8月份開考,為了幫助廣大考生考前2個月順利備考,醫(yī)學教育網(wǎng)推出醫(yī)師「考前密訓班」,全程直播,63h筆試直播+3套仿真??碱}+6大社群服務+3重答疑服務,臨考實戰(zhàn),一起看看班次詳情>>
相關推薦:
你的臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師筆試備考進度已滯后?別慌,沖刺方案來了!
2023年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師綜合筆試考情分析/題型題量分值分布!
免費試用 | 2023年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師《密題庫》,給你安排上了!