2023臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師二試考點(diǎn)<苯丙酮尿癥診斷鑒別>專(zhuān)項(xiàng)練習(xí)題

2023-11-02 15:19 醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)

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2023臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師（二試）將于11月開(kāi)考，各位考生在記憶知識(shí)點(diǎn)的同時(shí)別忘了多參與模擬練習(xí)，有助于考生檢測(cè)考點(diǎn)掌握熟練度及實(shí)戰(zhàn)應(yīng)試能力。小編專(zhuān)門(mén)梳理了經(jīng)典考點(diǎn)苯丙酮尿癥診斷鑒別模擬練習(xí)題，各位考生快來(lái)挑戰(zhàn)下你是否能答對(duì)！

【考點(diǎn)練習(xí)】

A.尿蝶呤分析

B.染色體檢查

C.DNA分析

D.血漿游離氨基酸分析

E.查血液苯丙氨酸濃度

（1）新生兒期篩查苯丙酮尿癥的方法是？

【正確答案】E

【答案解析】新生兒喂奶3日后，采用干血滴紙片，送篩查中心測(cè)定新生兒血液苯丙氨酸濃度。如苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），應(yīng)復(fù)查或采靜脈血進(jìn)行苯丙氨酸定量測(cè)定?；純貉獫{苯丙氨酸通常可高達(dá)1.2mmol/L（20mg/dl）以上。

（2）鑒別三種非典型苯丙酮尿癥的方法是？

【正確答案】A

【答案解析】尿三氯化鐵試驗(yàn)和2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)是檢測(cè)尿中苯丙酮酸的化學(xué)呈色法，一般用于對(duì)較大嬰兒和兒童的初篩。尿蝶呤分析應(yīng)用高壓液相層析測(cè)定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鑒別三種非典型PKU。

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