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苯丙酮尿癥考點(diǎn)小結(jié)

1.苯丙酮尿癥（PKU）常染色體隱性遺傳病，典型的為苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏，以智能發(fā)育落后為主，黑色素合成不足，毛發(fā)、皮膚和鞏膜色澤變淺。尿、汗液呈鼠尿臭味。

2.苯丙酮尿癥重點(diǎn)的實驗室檢查

新生兒篩查：新生兒喂奶3日后，Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗。

較大嬰兒或兒童初篩：尿三氯化鐵試驗；2，4－二硝基苯肼試驗。

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二試備考：

【一年兩試】2023臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試“二試”地區(qū)及考試安排匯總

2023臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師【二試加速包】：考情速遞|考點(diǎn)|模擬題