代表您好：您提出的《關(guān)于加快推進(jìn)罕見病治療醫(yī)療保障機(jī)制的建議》收悉，經(jīng)商教育部、科技部、國家醫(yī)保局、國家藥監(jiān)局，現(xiàn)答復(fù)如下：

一、工作現(xiàn)狀和進(jìn)展情況

（四）關(guān)于罕見病用藥供應(yīng)保障。

近年來，我委會(huì)同有關(guān)部門圍繞罕見病用藥供應(yīng)保障，主要開展以下三方面工作：一是推動(dòng)完善相關(guān)政策。針對(duì)當(dāng)前罕見病用藥供應(yīng)保障存在的重點(diǎn)難點(diǎn)環(huán)節(jié)，從研發(fā)注冊(cè)、保障供應(yīng)、醫(yī)保報(bào)銷等方面完善政策。其中，我委牽頭實(shí)施的工作主要包括，將一些符合基本藥物屬性的罕見病用藥納入國家基本藥物目錄，比如治療血友病的人凝血因子Ⅷ、人凝血酶原復(fù)合物、人纖維蛋白原，治療肺動(dòng)脈高壓的波生坦，治療肝豆?fàn)詈俗冃缘那嗝拱返?；我委?部門聯(lián)合印發(fā)《關(guān)于改革完善短缺藥品供應(yīng)保障機(jī)制的實(shí)施意見》，將健全罕見病用藥政策列為應(yīng)對(duì)解決藥品短缺問題的6類措施之一；發(fā)布鼓勵(lì)仿制藥品目錄、鼓勵(lì)研發(fā)申報(bào)兒童藥品清單和臨床急需境外新藥清單等，納入38個(gè)罕見病治療臨床急需藥品予以優(yōu)先審評(píng)審批。二是“重大新藥創(chuàng)制”科技重大專項(xiàng)（以下稱新藥專項(xiàng)）對(duì)一些罕見病用藥研發(fā)提供支持。截至目前，新藥專項(xiàng)針對(duì)血友病、重癥肌無力、多發(fā)性硬化、特發(fā)性肺纖維化及肌萎縮側(cè)索硬化癥（ALS）等共立項(xiàng)課題14項(xiàng)，中央資金投入6823萬元。2019-2020年度實(shí)施計(jì)劃中專門設(shè)立罕見病用藥品種研發(fā)類課題6項(xiàng)，涉及中央經(jīng)費(fèi)2243.67萬元。針對(duì)罕見病用藥保障的部分課題取得了階段性進(jìn)展，其中特發(fā)性肺纖維化用藥吡非尼酮膠囊、血友病用藥人凝血酶原復(fù)合物注射劑及人凝血因子Ⅷ注射劑（凍干）等獲得新藥證書，填補(bǔ)領(lǐng)域內(nèi)國產(chǎn)藥物空白。2018年石藥集團(tuán)研發(fā)的治療ALS藥物丁苯酞被美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）認(rèn)定為孤兒藥，豪森藥業(yè)治療肺動(dòng)脈高壓的首仿藥安立生坦上市，有效緩解罕見病用藥“境外有藥、境內(nèi)無藥”困境。三是聚焦具體藥品，協(xié)調(diào)做好供應(yīng)保障。建立健全藥品短缺監(jiān)測預(yù)警體系，提高監(jiān)測效率和應(yīng)對(duì)能力，著力解決臨床罕見病用藥短缺問題。比如，我委會(huì)同有關(guān)部門對(duì)治療肝豆?fàn)詈俗冃缘那嗝拱愤M(jìn)行市場撮合，促成生產(chǎn)企業(yè)以合理穩(wěn)定的價(jià)格向醫(yī)療機(jī)構(gòu)供應(yīng)藥品，解決該藥長期以來供應(yīng)多次出現(xiàn)局部短缺的問題，近兩年一直供應(yīng)穩(wěn)定；治療腎上腺皮質(zhì)癌的米托坦片，國內(nèi)尚未注冊(cè)上市，指導(dǎo)北京協(xié)和醫(yī)院，協(xié)調(diào)藥監(jiān)部門辦理一次性進(jìn)口后及時(shí)定點(diǎn)使用。

二、關(guān)于所提建議的答復(fù)

（一）關(guān)于制定“罕見病國家行動(dòng)計(jì)劃”和《罕見病防治法》。

此項(xiàng)工作圍繞罕見病的基礎(chǔ)研究、臨床診療、藥品供應(yīng)、醫(yī)保費(fèi)用等多個(gè)環(huán)節(jié)，涉及科技、衛(wèi)生健康、藥監(jiān)、醫(yī)保等多個(gè)部門，下一步我委將聯(lián)合相關(guān)部門，組織中國罕見病聯(lián)盟組織及有關(guān)專家，積極研究論證，借鑒國際經(jīng)驗(yàn)，探索制定“罕見病國家行動(dòng)計(jì)劃”，提升罕見病的防治和保障水平，適時(shí)出臺(tái)《罕見病防治法》，從法律層面構(gòu)建可持續(xù)的罕見病預(yù)防、診療、康復(fù)、科研及藥品供應(yīng)等醫(yī)療保障體系。

（二）關(guān)于降低罕見病患者家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

自基本醫(yī)療保險(xiǎn)制度建立以來，醫(yī)保部門高度重視罕見病的醫(yī)療保障工作，國家層面先后發(fā)布5版醫(yī)保藥品目錄，目錄內(nèi)藥品數(shù)量從1535個(gè)增加到2709個(gè)。通過調(diào)整醫(yī)保目錄，實(shí)現(xiàn)用藥保障范圍不斷擴(kuò)大和目錄結(jié)構(gòu)的優(yōu)化，目錄中包括如重組人凝血因子、倍泰龍等罕見病藥物和大多數(shù)對(duì)癥治療的藥物。在2019年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整過程中，新增治療兒童患者的原發(fā)性肉堿缺乏癥的左卡尼汀口服溶液，并通過準(zhǔn)入談判將多發(fā)性硬化癥的特立氟胺片、治療C型尼曼匹克病的麥格司他膠囊以及治療肺動(dòng)脈高壓的司來帕格片、波生坦片、馬昔騰坦片和利奧西呱片等10余個(gè)罕見病藥品納入了國家醫(yī)保藥品目錄，價(jià)格明顯下降，罕見病患者保障水平明顯提升。對(duì)于部分價(jià)格特別昂貴的特殊罕見病用藥，由于超出基金和患者承受能力等原因，尚未被納入基本醫(yī)保支付范圍。總的來說，符合條件的罕見病藥品基本已全部被納入基本醫(yī)療保險(xiǎn)支付范圍，同時(shí)，為貧困罕見病患者提供醫(yī)療救助方面的解決渠道，通過資助包括罕見病患者在內(nèi)的困難群眾參加基本醫(yī)療保險(xiǎn)，并對(duì)其參保后個(gè)人及家庭難以承擔(dān)的政策范圍內(nèi)醫(yī)療費(fèi)用給予補(bǔ)助，進(jìn)一步降低其醫(yī)療負(fù)擔(dān)。下一步，醫(yī)保部門將結(jié)合參保人用藥需求、醫(yī)保籌資能力等因素，通過嚴(yán)格的專家評(píng)審，逐步將療效確切、醫(yī)?；鹉軌虺袚?dān)的罕見病藥物納入醫(yī)保支付范圍。國家層面將研究探索針對(duì)部分特殊罕見病的用藥保障機(jī)制，更有利于降低罕見病患者家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

（三）關(guān)于加大罕見病研究支持力度。

科技部面向罕見病防控的科技需求，繼續(xù)支持罕見病科技創(chuàng)新工作，一方面，繼續(xù)加強(qiáng)科技攻關(guān)，結(jié)合“十四五”國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃相關(guān)重點(diǎn)專項(xiàng)動(dòng)議工作，基礎(chǔ)和臨床研究并重，推動(dòng)罕見病流行病學(xué)、發(fā)病機(jī)制、篩查標(biāo)準(zhǔn)和治療藥物的研究，為提升罕見病防控提供有力的科技支撐；另一方面，根據(jù)《國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心五年（2017-2021）發(fā)展規(guī)劃》的總體部署，擬布局建設(shè)出生缺陷和罕見病的國家臨床醫(yī)學(xué)研究中心，進(jìn)一步提升罕見病臨床研究創(chuàng)新能力。

教育部已在全國高校及其附屬醫(yī)院布局“免疫與代謝”等醫(yī)學(xué)相關(guān)領(lǐng)域4個(gè)前沿科學(xué)中心、“惡性腫瘤發(fā)病機(jī)制及轉(zhuǎn)化研究”等122個(gè)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、“分子診斷”等35個(gè)教育部工程研究中心、“腦重大疾病防治”等12個(gè)省部共建協(xié)同創(chuàng)新中心，充分發(fā)揮高校及其附屬醫(yī)院的學(xué)科優(yōu)勢。通過教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的建設(shè)，有效地完善高校在罕見病的基礎(chǔ)研究領(lǐng)域的科研創(chuàng)新體系，加強(qiáng)對(duì)“罕見病”的疾病機(jī)理、創(chuàng)新藥物、診療技術(shù)等方向的基礎(chǔ)研究和應(yīng)用基礎(chǔ)研究工作，為突破“罕見病”的防范與治療加強(qiáng)科技力量和智力資源的支持。

國家藥監(jiān)局新修訂的《藥品注冊(cè)管理辦法》，也進(jìn)一步充實(shí)鼓勵(lì)藥物研制和創(chuàng)新的內(nèi)容，結(jié)合臨床治療需求實(shí)際，參考國際經(jīng)驗(yàn)，設(shè)立突破性治療藥物及附條件批準(zhǔn)等加快上市注冊(cè)通道，對(duì)符合要求納入到上述加快通道的罕見病治療藥品將予以相應(yīng)的支持政策，進(jìn)一步做好研發(fā)服務(wù)與指導(dǎo)，加速罕見病治療藥品上市注冊(cè)。同時(shí)，建立藥物研發(fā)與技術(shù)審評(píng)期間的溝通交流機(jī)制，在罕見病治療藥物研發(fā)與注冊(cè)申請(qǐng)技術(shù)審評(píng)過程中，申請(qǐng)人可與國家藥監(jiān)局藥審中心就關(guān)鍵技術(shù)等問題所進(jìn)行的溝通交流，形成的共識(shí)可作為研發(fā)和評(píng)價(jià)的重要參考。

三、下一步工作目標(biāo)和計(jì)劃

當(dāng)前，我國罕見病用藥供應(yīng)保障受經(jīng)濟(jì)、人口、社會(huì)保障水平等條件制約，仍處于起步階段，面臨一些挑戰(zhàn)。罕見病用藥不足既是民生問題，也是全球性公共治理難題。國家高度重視罕見病相關(guān)工作，下一步我委將認(rèn)真研究您所提出的建議，會(huì)同有關(guān)部門主要推動(dòng)開展以下工作：?一是依托相關(guān)專業(yè)繼續(xù)開展罕見病診療培訓(xùn)，提高罕見病診療水平。二是提高罕見病用藥供應(yīng)保障能力。加強(qiáng)罕見病用藥使用環(huán)節(jié)的監(jiān)測，將符合條件、臨床急需罕見病用藥列入鼓勵(lì)仿制藥品目錄或鼓勵(lì)研發(fā)申報(bào)兒童藥品清單，通過新藥專項(xiàng)等國家研發(fā)項(xiàng)目支持企業(yè)和科研單位研發(fā)；積極配合有關(guān)部門完善罕見病醫(yī)療保障、藥物可及性等相關(guān)管理政策，進(jìn)一步保障罕見病患者權(quán)益。

感謝您對(duì)衛(wèi)生健康工作的關(guān)心和支持。

國家衛(wèi)生健康委

2020年9月2日

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