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粘多糖病特征-兒科主治醫(yī)師輔導(dǎo)精華

粘多糖病特征是兒科主治醫(yī)師考試中可能會(huì)用到的知識點(diǎn),醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理如下,希望對廣大考生有所幫助。

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中國古建筑屋檐下天溝(承霤)上的怪物,醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理故也有承霤病之稱。患者中男性多于女性,多見于近親結(jié)婚者的后代,多有家族史。無特效治療,只有對癥和支持療法。因酶缺陷的類型不同,預(yù)后不一。一般情況下,患兒多于出生1年后發(fā)病,10歲左右死亡,但有的病人可存活到50多歲。

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