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粘多糖病診斷-兒科主治醫(yī)師復習資料

2015-09-23 13:42 醫(yī)學教育網(wǎng)
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醫(yī)學教育網(wǎng)整理了關于兒科主治醫(yī)師考試的相關知識粘多糖病診斷如下,希望對廣大考生有所幫助。

粘多糖病的臨床診斷根據(jù)其臨床表現(xiàn)、X線骨片的特點和尿中排出不同的粘多糖增多。甲苯胺藍呈色法可作為本病的篩查試驗,也可用醋酸纖維薄膜電泳來區(qū)別了中排出的粘多糖類型,并協(xié)助分型。各型MPS的確切診斷需測定白細胞或皮膚成纖維細胞特異酶的活性。醫(yī)|學教育網(wǎng)搜集整理各型粘多糖病大部分可進行羊水細胞cDNA基因分析作產(chǎn)前診斷。

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