醫(yī)學教育網(wǎng)整理了關(guān)于兒科主治醫(yī)師考試的相關(guān)知識肝豆狀核變性發(fā)病機制如下，希望對廣大考生有所幫助。

正常人每日自腸道攝取少量的銅，銅在血中先與白蛋白疏松結(jié)合，醫(yī)|學教育網(wǎng)搜集整理在肝細胞中銅與α2-球蛋白牢固結(jié)合成具有氧化酶活性的銅藍蛋白。循環(huán)中90%的銅與銅藍蛋白結(jié)合，銅作為輔基參與多種重要生物酶的合成。銅在各臟器中形成各種特異的銅-蛋白組合體，剩余的銅通過膽汁、尿和汗液排出。

疾病狀態(tài)時，血清中過多的游離銅大量沉積于肝臟內(nèi)，造成小葉性肝硬化。當肝細胞溶酶體無法容納時，銅即通過血液向各個器官散布和沉積?；坠?jié)的神經(jīng)元和其正常酶的轉(zhuǎn)運對無機銅的毒性特別敏感，大腦皮質(zhì)和小腦齒狀核對銅的沉積也產(chǎn)生癥狀。銅對腎臟近端小管的損害可引起氨基酸、蛋白以及鈣和磷酸鹽的丟失。銅在眼角膜彈力層的沉積產(chǎn)生K-F環(huán)。與此同時，肝硬化可產(chǎn)生門靜脈高壓的一系列變化。