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糖原累積病表現(xiàn)-兒科主治醫(yī)師輔導(dǎo)資料

醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理了關(guān)于兒科主治醫(yī)師考試的相關(guān)知識(shí)糖原累積病表現(xiàn)療如下,希望對(duì)廣大考生有所幫助。

出生即可發(fā)病,成年之后,輕病者的患者會(huì)有所好轉(zhuǎn)。以肝臟病為主的Ⅰ型最為常見(jiàn)。

患兒出生時(shí)就會(huì)有肝臟腫大的癥狀。新生兒肝腫大不明顯,而不被注意。1歲左右逐漸見(jiàn)肝臟腫大,甚至占據(jù)整個(gè)腹腔。

低血糖:多于1歲以內(nèi)出現(xiàn),隨著年齡增長(zhǎng),會(huì)出現(xiàn)明顯低血糖癥狀,醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理例如軟弱嘔吐、無(wú)力、出汗、驚厥和昏迷,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:反復(fù)發(fā)作的低血糖會(huì)影響患者的智力發(fā)育以及身體發(fā)育,表現(xiàn)為智能低下,患者肥胖體、個(gè)子矮小、皮膚暗淡,顏色多為淡黃色,肌肉發(fā)育差,較常見(jiàn)下肢無(wú)力的癥狀。

酮癥酸中毒:是小兒死亡的主要原因。多數(shù)病人在發(fā)生意識(shí)障礙前數(shù)天有多尿、煩渴多飲和乏力,隨后出現(xiàn)食欲減退、惡心、嘔吐,常伴頭痛、嗜睡、煩躁、呼吸深快,呼氣中有爛蘋(píng)果味(丙酮)是其典型發(fā)作時(shí)候的特點(diǎn)。隨著病情進(jìn)一步發(fā)展,出現(xiàn)嚴(yán)重失水,尿量減少,皮膚彈性差,眼球下陷,脈細(xì)速,血壓下降。至晚期時(shí)各種反射遲鈍甚至消失,嗜睡以至昏迷。

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