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Alport綜合征-全科醫(yī)師復習精華

2015-04-17 16:14 醫(yī)學教育網
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備考全科主治醫(yī)師考試,內容繁多,讓很多考生有些不知道如何去復習,抓不住重點,下面是醫(yī)|學教育|網搜集整理的一些知識點,希望對考生們有所幫助。

 一、病因與遺傳規(guī)律

最主要的遺傳方式:性連鎖顯性遺傳,其致病基因定位于Ⅹ染色體長臂中段(Xq22)

二、臨床表現與病裎

1、多在10歲前出現腎臟受累表現,血尿為常見首發(fā)癥狀,多在上感、勞累和妊娠后加重。

2、腎功能常呈慢性、進行性損害,男性尤為突出,常在20~30歲時進入終末期腎衰

3、約30%~50%病人存在高頻性神經性耳聾,男性較多見,聽力障礙常在10歲前發(fā)生。

4、約10%~20%病人具有眼部病變,包括:近視、斜視、眼球震顫、圓錐性角膜、角膜色素沉著、球型晶體、白內障及眼底病變。

三、診斷與防治

臨床病理診斷要點:①陽性家族史;②臨床上有腎臟病、耳病變及眼病變:③腎組織電鏡檢查見GBM廣泛變厚、劈裂:④應用抗腎小球基底膜Ⅳ型膠原α5(也可α4)鏈抗體作免疫病理檢查,在受累腎組織上不著色。

目前尚無特效治療。

衛(wèi)生資格考試公眾號

距2024年全科主治醫(yī)師考試還有

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