染色體病的產前診斷主要依靠細胞遺傳學方法。近年分子細胞遺傳學的進展及熒光原位雜交等技術均具有診斷準確、快速的優(yōu)點。

　　1.羊水細胞制備染色體：羊膜穿刺抽出羊水細胞，培養(yǎng)9～12日后行染色體核型分析，或用熒光原位雜交技術針對某號待檢染色體分析，也可獲得結果。

　　2.絨毛細胞制備染色體：培養(yǎng)法可靠，需7～14日獲得結果。應注意避免母體細胞及其他細胞污染。醫(yī)學教育網收集*整理

　　3.胎兒血細胞培養(yǎng)制備染色體：經腹穿刺胎兒臍帶取血，培養(yǎng)48～72小時后制片，此法能校正羊水細胞、絨毛細胞培養(yǎng)出現的假嵌合體，結果準確可靠。