代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發(fā)生突變，造成酶的缺失或異常，由原基因控制的某種酶的催化過(guò)程不能正常進(jìn)行，代謝過(guò)程發(fā)生紊亂和破壞，造成一些物質(zhì)缺乏，另一些物質(zhì)大量堆積，從而影響胎兒的代謝和發(fā)育。目前已發(fā)現(xiàn)1000多種病，多數(shù)常染色體隱性遺傳，少數(shù)為X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳醫(yī)學(xué)教育`網(wǎng)搜集整理。

　　診斷方法：1.孕婦血或尿查特異性代謝產(chǎn)物，如尿中測(cè)定甲基丙二酸；2.羊水分析，測(cè)定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物，如腎上腺性生殖器綜合征可查17酮類固醇含量；3.B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞培養(yǎng)等，測(cè)定酶或其他生化成分進(jìn)行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴(kuò)增酶聯(lián)聚合反應(yīng)（PCR）等新技術(shù)。