可根據(jù)醫(yī)療條件、選擇性應(yīng)用以下方法。

　　1.胎兒外形觀察：利用B型超聲、x線檢查、胎兒鏡、磁共振等觀察胎兒體表畸形。

　　2.染色體核型分析：利用羊水、絨毛細(xì)胞和胎兒血細(xì)胞培養(yǎng)，檢測(cè)染色體疾病。

　　3.基因檢測(cè)：利用DNA分子雜交、限制性?xún)?nèi)切酶、聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)檢測(cè)DNA。醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)收集整理

　　4.基因產(chǎn)物檢測(cè)：利用羊水、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞或血液，進(jìn)行蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物檢測(cè)，檢測(cè)胎兒神經(jīng)管缺陷、先天性代謝疾病等。