1、外周血 全血細(xì)胞減少是MDS患者最普遍也是最基本的表現(xiàn)。少數(shù)患者在病程早期可表現(xiàn)為貧血和白細(xì)胞或血小板減少。極少數(shù)患者可無貧血而只有白細(xì)胞和（或）血小板減少。但隨著病程進(jìn)展，絕大多數(shù)都發(fā)展為全血細(xì)胞減少。MDS患者各類細(xì)胞可有發(fā)育異常的形態(tài)改變。外周血可出現(xiàn)少數(shù)原始細(xì)胞、不成熟粒細(xì)胞或有核紅細(xì)胞。

　　2、骨髓象 有核細(xì)胞增生程度增高或正常，原始細(xì)胞百分比正?；蛟龈?，紅系細(xì)胞百分比明顯增高，巨核細(xì)胞數(shù)目正?；蛟龆?，淋巴細(xì)胞百分比減低。紅、粒、巨核系細(xì)胞至少一系有明確的上述發(fā)育異常的形態(tài)改變，常至少累及二系。

　　3、染色體核型分析 ①核型異常：已報道的MDS患者骨髓細(xì)胞核型異常，其中以-5、-7、 8、5q-、7q-、11q-、12q-、20q-較為多見。②姊妹染色單體分化延遲：用Brdu SCD檢測法，骨髓細(xì)胞在體外培養(yǎng)56h不出現(xiàn)SCD現(xiàn)象為SCD-.這是細(xì)胞周期延長的反映。經(jīng)過很多作者反復(fù)證實，MDS患者有無染色體異常以及異常的類型對于診斷分型、評估預(yù)后和治療決策都具有極為重要的意義。醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理因此，細(xì)胞遺傳學(xué)檢查必須列為MDS常規(guī)檢測項目之一。另外，根據(jù)我們的經(jīng)驗，MDS患者SCD-對于預(yù)示轉(zhuǎn)化為白血病有肯定價值。

　　4、骨髓細(xì)胞體外培養(yǎng) 大多數(shù)MDS患者骨髓細(xì)胞BFU-E、CFU-E、CFU-MK、CFU-GEMM集落均明顯減少或全無生長。CFU-GM的生長有以下幾種情況：①集落產(chǎn)率正常；②集落減少或全無生長；③集落減少而集簇明顯增多；④集落產(chǎn)率正常甚或增多，伴有集落內(nèi)細(xì)胞分化成熟障礙，成為原始細(xì)胞集落。有作者認(rèn)為前兩種生長模式提示非白血病性生長；后兩種模式提示白血病性生長，常預(yù)示轉(zhuǎn)化為白血病。以紅系受累為主的RARS其CFU-GM生長可正常。

　　5、生化檢查 MDS患者可有血清鐵、轉(zhuǎn)鐵蛋白和鐵蛋白水平增高，血清乳酸脫氫酶活力增高，血清尿酸水平增高，血清免疫球蛋白異常，紅細(xì)胞血紅蛋白F含量增高等。這些都屬非特異性改變，對于診斷無重要價值。但對于評估患者病情有參考價值。

　　6、骨髓活檢 原始細(xì)胞分布異常，在骨小梁之間有原始細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞的聚集分布。

　　7、骨髓組織化學(xué)染色 有核紅細(xì)胞糖原染色呈彌漫陽性；病態(tài)巨核細(xì)胞糖原染色呈塊狀陽性。