MDS患者在致病因素作用下，引起患者造血干細胞損傷，用G6PD同工酶類型，X染色體伴限制性長度片段多態(tài)性甲基化，X染色體失活分析等方法已確定大部分MDS是病變發(fā)生在造血干細胞水平的克羅恩病，因而不但髓系、紅系、巨核系細胞受累，淋巴細胞系亦受影響，導(dǎo)致T、B細胞數(shù)量和功能異常，臨床表現(xiàn)為免疫缺陷或自身免疫性疾病。但在部分患者中其發(fā)病可僅局限在粒、紅、巨核、巨噬祖細胞水平，僅有粒、紅、巨核、巨噬細胞等受累而無淋巴細胞受累。

　　MDS發(fā)病具有階段特性，可能與不同原癌基因和抑癌基因的變化有關(guān)。原癌基因活化包括基因過量表達、擴張、重排、易位、點突變等，抑癌基因變化包括等位基因丟失、缺失、重排、突變、表達下降等。醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理造血干細胞在不同的增生分化階段受不同的原癌基因和抑癌基因調(diào)控，這種調(diào)控是通過其表達產(chǎn)物如生長因子、細胞表面受體、酪氨酸激酶類、ATP、胞質(zhì)蘇氨酸/絲氨酸類、核蛋白類等完成。這些表達產(chǎn)物按嚴格的程序直接參與細胞增生分化的各個生理步驟，如某一生理環(huán)節(jié)由于原癌基因或抑癌基因調(diào)控失常，會引起細胞增生分化的紊亂，導(dǎo)致MDS或其他疾病。

　　在MDS發(fā)病初期某些有原癌基因或抑癌基因變化的造血干細胞雖然伴有自身增生分化功能的某種異常，但仍可長期處于相對穩(wěn)定階段，此時患者臨床病情穩(wěn)定，僅有輕度貧血，白細胞、血小板減少，但當(dāng)這一異?？寺∵M一步進展惡化時，此克隆衍生而來的另一種伴有染色體畸變的亞克隆干細胞作為主要造血干細胞來代替造血，染色體畸變使這一干細胞有更明顯的增生分化異常，生成的各系不同階段血細胞常常不能分化成熟，中途凋亡比例增加，使外周血3系血細胞進一步減少，反饋刺激骨髓異常造血干細胞加強增生，形成骨髓過度增生伴有病態(tài)造血表現(xiàn)。過度增生的異常克隆造血干細胞常有兩種演變途徑：一為由于過度增生逐漸演變?yōu)樵煅芰λネ?，骨髓可轉(zhuǎn)為增生低下，臨床表現(xiàn)為造血功能衰竭，醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理為半數(shù)以上MDS患者死亡原因。另一種演變?yōu)榧毙?a href="http://m.genyda.com/jibing/baixuebing/" target="_blank" title="白血病" class="hotLink" >白血病。由MDS轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙园籽〈蠖酁榧毙运柘导毎园籽。瑑H極少數(shù)為急性淋巴細胞白血病，化療效果差，常不易緩解，即使緩解，緩解期也短。