本病的診斷可根據(jù)從幼年時開始間歇性出現(xiàn)的三個主要癥狀,即腹痛、腹塊和黃疸來考慮。若癥狀反復(fù)出現(xiàn),則診斷的可能性大為增加。囊狀型病例以腹塊為主,發(fā)病年齡較早,通過捫診結(jié)合超聲檢查,可以作出診斷。梭狀型病例以腹痛癥狀為主,除超聲檢查外,還須配以ERCP或PTC檢查,才能正確診斷。黃疸癥狀在兩型間無明顯差異,均可發(fā)生。
多數(shù)病例的首次癥狀發(fā)生于1~3歲,但最后確診則往往要遲得多。囊狀型在1歲以內(nèi)發(fā)病幾占1/4,其臨床癥狀以腹塊為主,而梭狀型多在1歲以后發(fā)病,以腹痛、黃疸為主。
腹部腫塊、腹痛和黃疸,被認(rèn)為是本病的經(jīng)典三聯(lián)癥狀。腹塊位于右上腹,在肋緣下,巨大者可占全右腹,腫塊光滑、球形,可有明顯的囊腫彈性感,當(dāng)囊內(nèi)充滿膽汁時,可呈實體感,好似腫瘤。但常有體積大小改變,在感染、疼痛、黃疸發(fā)作期,腫塊增大,醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理癥狀緩解后腫塊又可略為縮小。小的膽管囊腫,由于位置很深,不易捫到。腹痛發(fā)生于上腹中部或右上腹部,疼痛的性質(zhì)和程度不一,有時呈持續(xù)性脹痛,有時是絞痛,病者常取屈膝俯臥體位,并拒食以減輕癥狀。腹痛發(fā)作提示膽道出口梗阻,共通管內(nèi)壓上升,胰液膽汁可以相互逆流,引起膽管炎或胰腺炎的癥狀,因而臨床上常伴發(fā)熱,有時也有噁心嘔吐。癥狀發(fā)作時常伴有血、尿淀粉酶值的增高。黃疸多為間歇性,常是幼兒的主要癥狀,黃疸的深度與膽道梗阻的程度有直接關(guān)系。輕者臨床上可無黃疸,但隨感染、疼痛出現(xiàn)以后,則可暫時出現(xiàn)黃疸,糞色變淡或灰白,尿色較深。以上癥狀均為間歇性。由于膽管遠(yuǎn)端出口不通暢,胰膽逆流可致臨床癥發(fā)作。當(dāng)膽汁能順利排流時,癥狀即減輕或消失。間隔發(fā)作時間長短不一,有些發(fā)作頻繁,有些長期無癥狀。
典型的三聯(lián)癥狀,以往曾認(rèn)為是本病的必有癥狀,實則不然。在早期病例較少同時出現(xiàn)三大癥狀。近年的報告,由于獲早期診斷者日眾,發(fā)現(xiàn)梭狀擴(kuò)張者增多,有三聯(lián)癥者尚不足10%.多數(shù)病例僅有一種或兩種癥狀。據(jù)各家報道在60~70%病例腹部可捫及腫塊,60~90%病例有黃疸,雖然黃疸很明顯是梗阻性的,但事實上許多病人被診斷為肝炎,經(jīng)反復(fù)發(fā)作始被確診。腹痛也缺少典型的表現(xiàn),因此易誤診為其它腹部情況。肝內(nèi)、外多發(fā)性膽管擴(kuò)張,一般出現(xiàn)癥狀較晚,直至肝內(nèi)囊腫感染時才出現(xiàn)癥狀。
Caroli?。篊aroli于1958年首先描述肝內(nèi)末梢膽管的多發(fā)性囊狀擴(kuò)張病例,因此先天性肝內(nèi)膽管擴(kuò)張癥又稱Caroli病,屬于先天性肝臟囊性纖維性病變,認(rèn)為系常染色體隱性遺傳,以男性為多,主要見于兒童和青年。早年報道的病例,并不伴有肝纖維化和門靜脈高壓,但在以后的報告中2/3病例伴有先天性肝纖維化,并是常伴有各種腎臟病變,如多囊腎等,晚期病例并發(fā)肝硬變門靜脈高壓癥。按Sherlock分類,分為先天性肝纖維化、先天性肝內(nèi)膽管擴(kuò)張癥、先天性膽總管擴(kuò)張癥和先天性肝囊腫四類,統(tǒng)稱為肝及膽道纖維多囊病。肝膽系統(tǒng)可同時存在一種或一種以上的病變。本病以肝內(nèi)膽管擴(kuò)張和膽汁郁積所導(dǎo)致的膽小管炎癥和結(jié)石,成為其病理和臨床特點,但由于臨床癥狀常不典型,可起病于任何年齡,反復(fù)發(fā)作右上腹痛、發(fā)熱和黃疸。在發(fā)作時肝臟明顯腫大,待感染控制后隨著癥狀的好轉(zhuǎn),則肝臟常會較快縮小。肝功能損害與臨床癥狀并不成正比。起病初期常被診斷為膽囊炎或肝膿腫,如若合并有先天性肝纖維化或肝外膽管擴(kuò)張等其他纖維囊性病變,則癥狀更為復(fù)雜,可出現(xiàn)肝硬變癥狀、肝外膽道梗阻癥狀,以及泌尿感染癥狀等。時常不能作出診斷,往往要等待外科處理才能確診。近年來由于超聲顯像和各種膽道造影技術(shù)等診斷方法的應(yīng)用,可獲得肝內(nèi)病變的正確診斷,因此病例報道也日見增多,但往往將其他原因壓迫所致的繼發(fā)性膽道擴(kuò)張也包括在內(nèi),從而使Caroli病的概念出現(xiàn)混亂。