典型血友病患者常自幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出現(xiàn)凝血功能障礙，出血不能自發(fā)停止；從而在外傷、手術(shù)時(shí)常出血不止，嚴(yán)重者在較劇烈活動(dòng)后也可自發(fā)性出血，特別是出血關(guān)節(jié)、肌肉等出血，導(dǎo)致嚴(yán)重的關(guān)節(jié)腫脹及肌肉缺血壞死，長期發(fā)作可以影響骨關(guān)節(jié)的生長發(fā)育，導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形及肌肉萎縮，以致四肢（主要為下肢）活動(dòng)困難，嚴(yán)重者不能行走。

血友病的出血特點(diǎn)為：

（1）出血不止：多為輕度外傷、小手術(shù)后；

（2）與生俱來，伴隨終身；

（3）常表現(xiàn)為軟組織或深部肌肉內(nèi)血腫；

（4）負(fù)重關(guān)節(jié)膝、踝關(guān)節(jié)等反復(fù)出血甚為突出，最終可致關(guān)節(jié)畸形，可伴骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)骨化及相應(yīng)肌肉萎縮（血友病關(guān)節(jié)）。

（5）出血的輕重與血發(fā)病類型及相關(guān)因子缺乏程度有關(guān)。醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)搜索整理

血友病（常為男性發(fā)?。鶕?jù)上述遺傳病史及出血癥狀外，還需要進(jìn)一步如下檢查：

（1）血常規(guī)檢查：血小板計(jì)數(shù)正常，嚴(yán)重出血者血紅蛋白減少。

（2）凝血功能檢測(cè)：凝血酶（PT）時(shí)間正常，部分凝血活酶時(shí)間（APTT）延長，重型明顯延長，輕型稍延長，亞臨床型正常。

（3）其他檢測(cè)：臨床確診常需要檢測(cè)Ⅷ凝血活性。對(duì)任何程度的血友病患者，完全確診可以進(jìn)一步通過基因檢查等手段，如常用PCR及基因芯片技術(shù)等。

此外，尚應(yīng)排除其他原因?qū)е碌哪蜃尤狈ΠY；如滅鼠藥物中毒導(dǎo)致的凝血因子缺乏出血，抗凝藥物如華法令等引起的出血。