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我國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)新的甲亢易感位點

2012-09-05 11:23  來源:醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)    打印 | 收藏 |
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     我國科學(xué)家利用多年積累的疾病相關(guān)樣本,采用全基因組關(guān)聯(lián)分析等最先進的基因組技術(shù),在Graves病的研究中獲得突破性進展,其成果8月15日發(fā)表在《自然—遺傳學(xué)》雜志上。國際權(quán)威審稿人認(rèn)為,“這是第一個甲亢全易感基因組關(guān)聯(lián)研究的最新成果”,為臨床治療提供了一種有價值的手段,可用來更為準(zhǔn)確地區(qū)分兩類病人,并有助于指導(dǎo)甲亢的臨床用藥,為病人的愈后提供有效預(yù)判。

    完成這一研究的是來自上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院的宋懷東、陳家倫、寧光、陳賽娟,以及來自國家人類基因組南方研究中心的黃薇、褚迅等人。

    Graves病也稱毒性彌漫性甲狀腺腫伴甲亢(簡稱甲亢),是一種常見的器官特異性自身免疫性疾病,其突出特征是血清中存在甲狀腺刺激激素受體抗體(TRAb)。

    我國人群甲亢患病率約為1%,患者約有1300萬。目前,甲亢的治療效果并不理想,其引起的心衰、甲狀腺危象等,常危及患者生命,且導(dǎo)致疾病預(yù)后不良。應(yīng)用抗甲狀腺藥物(ATD)治療該病已有近50年歷史,至今仍是一種最為安全有效的療法。然而,相當(dāng)一部分患者在治療緩解后仍有復(fù)發(fā),復(fù)發(fā)時病情加重,且療效不佳。對于該病在治療中存在的困難,迫切需要分子標(biāo)志物的鑒定和應(yīng)用。

    瑞金醫(yī)院近年來與國內(nèi)多家醫(yī)院合作,成立了多中心的甲亢樣本收集協(xié)作組織,建立了國際上最大的疾病樣本庫;而國家人類基因組南方研究中心則建立了中國最全面和完整的GWAS(全基因組關(guān)聯(lián)研究)技術(shù)平臺。

    雙方的研究人員采用GWAS技術(shù),對大樣本甲亢人群進行了深入研究,發(fā)現(xiàn)了兩個新的甲亢易感位點,由此識別了兩個相關(guān)基因。其中一個是以前尚未報道過的,研究小組將它命名為GDCG4p14.同時,這兩個基因會影響調(diào)節(jié)免疫的T細(xì)胞功能,中國工程院院士陳賽娟在回答問題時說:“這兩個基因可能是新認(rèn)識到的甲亢致病易感基因。”

    更有意義的是,研究人員發(fā)現(xiàn),甲亢病人中可能存在兩種不同的發(fā)病機制。人們已經(jīng)知道,甲亢治療后,甲狀腺刺激激素受體抗體(TRAb)持續(xù)陽性,是停藥后復(fù)發(fā)的一個重要的預(yù)測指標(biāo)。寧光進一步解釋說,經(jīng)過藥物治療后,甲狀腺刺激激素受體基因的多態(tài)性和TRAb抗體轉(zhuǎn)陰性的病人不相關(guān),但和持續(xù)陽性的病人密切相關(guān)。

    中國科學(xué)院院士趙國屏高度評價這一成果,“既是GWAS技術(shù)在推進疾病基因組研究和藥物基因組研究方面的重要成果,也是通過基因組研究推動臨床和基礎(chǔ)結(jié)合,加快臨床醫(yī)療技術(shù)提高的典型事例”。

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