【提問】苯丙酮尿癥患兒的特征臨床表現(xiàn)是

A智能發(fā)育落后

B驚覺

C毛發(fā)皮膚色澤變淺

D尿和汗液有鼠尿臭味

這題選什么呢？按老師講的是選A呢，可是答案給的是D

【回答】學員vttzp，您好！您的問題答復如下：

苯丙酮尿癥（phenylketonurics; PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。本病屬常染色體隱形遺傳。

該病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一，上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉，但智能發(fā)育落后難以轉變，應力求早期診斷治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可你損傷。由于患兒早期無癥狀不典型，必須借助實驗室檢測。

我選D。導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。

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★問題所屬科目：臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師---兒科