先心病是每年考試的重點(diǎn)，其臨床表現(xiàn)和治療是高頻考點(diǎn)；這里把相關(guān)考點(diǎn)匯總，希望對(duì)大家有所幫助。

問(wèn)題索引：

1.房間隔缺損的病因、臨床表現(xiàn)及治療？

2.室間隔缺損的病因、臨床表現(xiàn)及治療？

具體解答：

1.房間隔缺損的病因、臨床表現(xiàn)及治療？

（一）病因和發(fā)病機(jī)制

在胚胎發(fā)育過(guò)程中，原始房間隔下緣不能與心內(nèi)膜墊接觸，則在房間隔下部殘留一間隙，形成原發(fā)孔房間隔缺損。

（二）分類(lèi)

從房間隔缺損的發(fā)生學(xué)方面可將其分為原發(fā)孔房間隔缺損和繼發(fā)孔房間隔缺損兩大類(lèi)。

（三）臨床表現(xiàn)

1.癥狀 缺損小與心功能代償良好者可無(wú)癥狀。一般表現(xiàn)為心悸、氣短、乏力、咳嗽、咯血、發(fā)育差，易患呼吸道感染。心律失常以房性心律失常多見(jiàn)，如心房撲動(dòng)或心房顫動(dòng)。心功能失代償時(shí)可發(fā)生心力衰竭（右心衰竭多見(jiàn)）。

2.體檢 胸骨左緣第2肋間有收縮期吹風(fēng)樣雜音，第二心音亢進(jìn)，呈固定性分裂。第一孔未閉型心尖區(qū)亦可聞及收縮期雜音。

（四）治療

1.介入治療 房間隔缺損封堵術(shù)

適應(yīng)證：

（1）繼發(fā)孔型ASD直徑≥5mm伴右心負(fù)荷容量增加，≤36mm的左向右分流ASD。

（2）缺損邊緣至冠狀靜脈竇、上下腔靜脈及肺靜脈開(kāi)口距離≥5mm，至房室瓣距離 ≥7mm。

（3）房間隔直徑＞所選用封堵器左房側(cè)的直徑。

（4）不合并必須外科手術(shù)的其他心臟畸形。

禁忌證：

（1）原發(fā)孔型ASD及靜脈竇型ASD。

（2）已有右向左分流者。

（3）近期有感染性疾病、出血性疾病以及左心房、左心耳有血栓。

2.手術(shù)治療 對(duì)所有單純房間隔缺損已引起血流動(dòng)力學(xué)改變，即已有肺血增多征象、房室增大及心電圖相應(yīng)表現(xiàn)者均應(yīng)手術(shù)治療?；颊吣挲g太大已有嚴(yán)重肺動(dòng)脈高壓手術(shù)治療應(yīng)慎重。

2.室間隔缺損的病因、臨床表現(xiàn)及治療？

（一）病因和發(fā)病機(jī)制

在胚胎的第5～7周，分別自心室尖部由下而上，心球嵴處自上而下形成肌性間隔，并由來(lái)自房室瓣處心內(nèi)膜墊的膜部間隔與前二者相互融合，形成完整的心室間隔，將左右心室腔完全隔開(kāi)，如果在此發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)異常，即會(huì)造成相應(yīng)部位的心室間隔缺損，一般系單個(gè)缺損，偶見(jiàn)多發(fā)者。

（二）分類(lèi)

根據(jù)缺損的部位，室間隔缺損可分為：①膜部缺損，最常見(jiàn)；②漏斗部缺損，又可分為干下型和嵴內(nèi)型；③肌部缺損。

（三）臨床表現(xiàn)

一般根據(jù)血流動(dòng)力學(xué)受影響程度，癥狀輕重等，臨床上分大、中、小型室間隔缺損。

1.小型室間隔缺損 通常無(wú)癥狀，沿胸骨左緣第3～4肋間可聞及Ⅳ～Ⅵ級(jí)全收縮期雜音伴震顫，P2心音可有輕度分裂，無(wú)明顯亢進(jìn)。

2.中型室間隔缺損 聽(tīng)診除在胸骨左緣可聞及全收縮期雜音伴震顫外，可在心前區(qū)聞及舒張中期反流性雜音，P2心音可輕度亢進(jìn)。部分患者有勞力性呼吸困難。

3.大型室間隔缺損 常有繼發(fā)性肺血管阻塞性病變，導(dǎo)致右向左分流而呈現(xiàn)青紫，并有呼吸困難及活動(dòng)能力下降；胸骨左緣收縮期雜音常減弱至Ⅲ級(jí)左右，P2心音亢進(jìn)；有時(shí)可聞及因繼發(fā)性肺動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全而致的舒張期雜音。

（四）診斷與鑒別診斷

典型室間隔缺損根據(jù)臨床表現(xiàn)及超聲心動(dòng)圖即可確診。輕度肺動(dòng)脈瓣狹窄、肥厚型心肌病等心前區(qū)亦可聞及收縮期雜音，應(yīng)注意鑒別；大室間隔缺損合并肺動(dòng)脈壓增高者應(yīng)與原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓及法洛四聯(lián)癥鑒別。

（五）治療

1.介入治療 室間隔缺損封堵術(shù)

（1）適應(yīng)證

1）有血流動(dòng)力學(xué)異常的單純性室缺，3mm＜直徑＜14mm；室缺上緣距主動(dòng)脈右冠瓣≥2mm，無(wú)主動(dòng)脈瓣脫入室缺及主動(dòng)脈瓣反流；在超聲心動(dòng)圖大血管短軸五腔心切面9～12點(diǎn)位置。

2）肌部室缺＞3mm。

3）外科手術(shù)后殘余分流。

（2）禁忌證

1）巨大室缺、缺損解剖位置不良，封堵器放置后可能影響主動(dòng)脈瓣或房室瓣功能。

2）重度肺動(dòng)脈高壓伴雙向分流

3）合并出血性疾病、感染性疾病或存在心、肝、腎功能異常以及栓塞風(fēng)險(xiǎn)等。

2.手術(shù)治療 在未開(kāi)展介入手術(shù)治療之前，成人小型室缺一般不考慮手術(shù)，但應(yīng)隨訪(fǎng)觀(guān)察；中型室缺應(yīng)考慮手術(shù)治療。

醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)心血管內(nèi)科主治醫(yī)師《答疑周刊》2023年第26期