【概述】

　　脊柱裂（spina bifida）是椎管背側(cè)的先天性閉合不全。完全性脊柱裂為死胎。部分性脊柱裂有隱性和顯性之分，后者又有脊膜膨出和脊髓脊膜膨出兩種。

　　形成內(nèi)含腦脊液的囊狀腫塊，無脊髓組織，可有少數(shù)神經(jīng)根。脊髓脊膜膨出則在膨出的脊膜囊內(nèi)含有神經(jīng)根和發(fā)育不全的脊髓。如囊表面皮膚也閉合不全，則會(huì)有腦脊液外溢?？砂榘l(fā)如頸肋，脊髓空洞癥和腦積水等其他先天性異常。

　　【臨床表現(xiàn)】

　?。ㄒ唬╇[性脊柱裂 在常規(guī)攝片中的發(fā)現(xiàn)率可高達(dá)10％以上。多數(shù)無癥狀，少數(shù)有局部酸痛與不適感。椎板缺失區(qū)鄰近皮膚可有色素沉著、皮下脂肪瘤、一叢毛發(fā)或一個(gè)內(nèi)藏毛發(fā)的小凹，后者可能有管道通向深部--皮竇（道）。少數(shù)病人的終絲或馬尾神經(jīng)粘著于椎板缺失區(qū)，或有異常纖維組織伸入椎管內(nèi)。隨著年齡增長，脊髓上移，脊髓圓椎或馬尾神經(jīng)受牽拉或壓迫，逐漸出現(xiàn)尿急、遺尿等括約肌功能障礙，下肢遠(yuǎn)端肌力減退與營養(yǎng)障礙。原無癥狀的病人可在某次劇烈活動(dòng)或意外撞擊后出現(xiàn)急性馬尾綜合征：膀胱功能障礙、陽萎、下肢麻木和足下垂等。合并先天性皮竇者，細(xì)菌可經(jīng)竇口侵入椎管引起各種急或慢性椎管內(nèi)感染和化膿性腦膜炎，后者有反復(fù)發(fā)作傾向。

　　最常見于脊柱腰骶段。隱性脊柱裂一般僅有1至幾個(gè)椎體的椎板缺損，脊膜大多完整。少數(shù)病人有異常纖維組織自皮下伸入椎管，與脊膜甚或椎管內(nèi)神經(jīng)組織粘著。有的合并表皮外胚層發(fā)育異常--先天性皮竇。脊膜膨出為脊膜呈囊狀由椎板局部缺失處膨出。

　?。ǘ┘鼓づ虺?占顯性脊柱裂的3％～4％。脊髓及神經(jīng)根通常不受累。在大哭及咳嗽時(shí)脊膜膨出處出現(xiàn)搏動(dòng)。在膨出的脊膜囊內(nèi)如含有少數(shù)神經(jīng)根，則病人有不同程度肢體癱瘓和括約肌功能障礙。部分病人由于脊髓下端被粘連固定，在脊柱長度增加時(shí)，脊髓不能相對上移，出現(xiàn)圓椎-馬尾神經(jīng)功能障礙或原有癥狀逐漸加重。

　?。ㄈ┘顾杓鼓づ虺?占顯性脊柱裂90％以上。發(fā)生病變節(jié)段的脊髓功能嚴(yán)重障礙，包括肢體癱瘓、感覺缺失、大便失禁和神經(jīng)源性膀胱癥狀。多數(shù)病兒伴腦積水，這是由于在胚胎發(fā)育過程中脊柱長度增加時(shí)，脊髓下端被粘連固定于椎管下端，導(dǎo)致部分延髓和小腦組織被向下拉出顱腔，穿過枕骨大孔疝入椎管內(nèi)（Arnold-Chiari畸形），從而妨礙腦脊液流通，引起腦積水。

　　【診斷說明】

　　對主訴腰部酸痛或圓椎神經(jīng)受損癥狀的青少年，以及細(xì)菌性腦膜炎或椎管內(nèi)化膿性感染的病人，均需考慮到隱性脊柱裂的可能。如發(fā)現(xiàn)腰骶椎表面皮膚有毛發(fā)增生、血管痣、色素沉著或脂肪腫塊，應(yīng)作脊柱X線攝片。脊膜膨出或脊髓脊膜膨出，因病孩在號(hào)哭或咳嗽時(shí)膨出處出現(xiàn)搏動(dòng)，故在出生后立即會(huì)引起家人注意，進(jìn)一步明確病變范圍、程度和性質(zhì)可作病變區(qū)CT或MRI檢查。

　　【治療說明】

　　隱性脊柱裂無神經(jīng)功能障礙者不需治療。有尿急或遺尿等神經(jīng)功能障礙且漸次加重者，在診斷確定情況下可手術(shù)切除伸入椎管內(nèi)的纖維帶和切斷牽張的終絲，解除圓椎馬尾的壓迫和牽張。先天性皮竇合并中樞感染時(shí)應(yīng)給予抗生素治療并手術(shù)切除包括始端在內(nèi)的感染灶。脊膜膨出或脊髓脊膜膨出在全身和局部情況許可下，宜盡早切除脊膜膨出囊和整復(fù)囊內(nèi)的畸形神經(jīng)組織。已有腦積水者，可先行腦脊液分流術(shù)。有部分病人在切除脊膜膨出囊后發(fā)生腦積水，應(yīng)即給于相應(yīng)的治療。