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遺傳性球形紅細胞增多癥的實驗室和輔助檢查

2008-10-28 14:45 來源:
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  1、血象

 ?、?a href="http://m.genyda.com/jibing/pinxue/" target="_blank" title="貧血" class="hotLink">貧血:多為輕或中度,危象發(fā)作時貧血迅速加重。輕型患者可無明顯貧血;②紅細胞平均指數(shù)和形態(tài)學:MCV多在正常范圍或輕度減低,MCHC常有升高,系球形紅細胞輕度脫水的結果。有報道認為,MCHC結合RDW是診斷HS簡便而有效的指標,值得進一步驗證。外周血涂片可見紅細胞大小不勻及比例不等的小球形紅細胞,多在10%以上(正常人<50%),可高達60%~70%。此類細胞的特點是直徑小、染色深及中心淡染區(qū)消失。約20%的HS患者血片中見不到典型球形紅細胞;③網(wǎng)織紅細胞比例升高,但在危象期可明顯降低。

  2、骨髓象

  紅系造血增生明顯,幼紅細胞比例升高,可占有核細胞的25%-60%。再障危象時骨髓幼紅細胞明顯減少,偶可見到特征性的巨早幼紅細胞。骨髓檢查并非診斷本病所必需。

  3、紅細胞滲透性脆性試驗

  本病異常球形紅細胞在低滲鹽水中較正常紅細胞易于溶血,即滲透性脆性升高。正常紅細胞約在0.42%~0.46%鹽水濃度時開始溶血,0.32%時完全溶血。

  本病紅細胞可在0.52%~0.72%時開始溶血,0.42%時完全溶血。常選用滲透性脆性試驗有新鮮滲透性脆性試驗和孵育滲透性脆性試驗。后者敏感性較高。以往應用的自身溶血試驗和甘油溶m試驗與滲透性脆性試驗相比并無優(yōu)越之處,現(xiàn)已少用。外周血無球形紅細胞的HS患者滲透性脆性試驗也可陰性。較新的方法包括紅細胞滲透梯度激光衍射法和帶3蛋白流式細胞術檢測具有較高的敏感度和特異度,但有待推廣。

  4、紅細胞膜分析

  確立診斷后,可采用聚丙酰胺凝膠電泳分離膜蛋白和特異性放射免疫法定量分析膜骨架蛋白,進一步確定細胞膜異常所在。此非常規(guī)檢查,但有助于診斷疑難病例和深入認識本病的膜蛋白生物學異常。

  5、分子生物學檢查

  HS的膜蛋白都有其相應的基因異常,可用分子生物學技術檢查。

  6、其他檢查血清

  間接膽紅素升高,尿膽原升高,紅細胞壽命縮短。

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