【概述】

　　此病于1912年首先由Klippel和Feil報道，故稱為Klippel-Feil綜合征。又稱為先天性骨性斜頸或先天性頸椎融合畸形，系指兩個或兩個以上頸椎融合。主要表現(xiàn)為頸椎縮短。

　　【病因?qū)W】

　　這種頸椎發(fā)育畸形可為全部頸椎或幾個頸椎融合，也可為椎體、椎板、椎弓和棘突的局部融合?；伟l(fā)生的原因并不清楚。通常認(rèn)為，在胚胎發(fā)育過程中，本應(yīng)形成椎間盤的間葉組織發(fā)育障礙，當(dāng)椎體終板成熟后椎體間葉組織不發(fā)生椎間盤或軟骨化直至骨化，形成椎體間融合。少數(shù)先天性頸椎融合與遺傳有關(guān)。

　　【病理改變】

　　此類畸形的病理變化隨著頸椎融合的多少及部位的不同而有所變化。通常是融合的頸椎越多，對頸椎的影響越大，反之亦然。上頸椎融合畸形常合并頸枕部畸形（如先天性齒狀突畸形、寰椎枕骨化、顱底凹陷、寰椎后弓缺如等），因此常引起寰樞椎不穩(wěn)，壓迫高位頸脊髓，并多在早期產(chǎn)生神經(jīng)癥狀。中低位頸椎融合，早期一般無臨床癥狀。但由于融合的頸椎節(jié)段增加了相鄰頸椎節(jié)段的活動范圍，隨著年齡的增長，頸椎活動的增加，必將造成繼發(fā)性頸椎退變而引起神經(jīng)癥狀。

　　短頸畸形常合并全身其他部位的嚴(yán)重缺陷，如脊椎側(cè)凸及半椎體、心臟畸形、腎臟畸形、高肩胛癥、頸肋及脊柱裂等，上述合并畸形可危及患者生命。

　　【臨床表現(xiàn)】

　　短頸畸形有三大臨床特點：頸部短粗、后發(fā)際低平、頸部活動受限。但并非所有患者都具有上述特點，Gray等認(rèn)為只有32%出現(xiàn)典型的三聯(lián)癥。

　　頸部短粗

　　常不太明顯，但仔細(xì)觀察其頸部較正常人變短。面部不對稱，從乳突至肩峰的兩側(cè)頸部皮膚增寬，呈翼狀頸。

　　后發(fā)際低平

　　主要表現(xiàn)為后發(fā)際明顯低于正常人。

　　頸椎活動受限

　　由于椎體的融合，使頸椎的活動范圍明顯受限，旋轉(zhuǎn)和側(cè)彎受限尤為明顯。多節(jié)段和全節(jié)段融合活動受限明顯，單節(jié)段和下節(jié)段融合不太明顯。

　　上頸椎融合引起的短頸畸形，常合并枕頸部畸形，多在早期出現(xiàn)神經(jīng)癥狀，主要表現(xiàn)為枕部不穩(wěn)引起的脊髓受壓表現(xiàn)。

　　中低位頸椎融合引起的短頸畸形，早期多不伴有神經(jīng)癥狀。隨著年齡的增長，在融合椎體上、下非融合頸椎節(jié)段的活動度增加，勞損和退變也相繼發(fā)生。退行性變包括椎體后緣骨質(zhì)增生和韌帶結(jié)構(gòu)增厚、鈣化，上述病理變化將導(dǎo)致椎管狹窄，頸脊髓硬膜外的緩沖間隙減小，一旦遇到輕微外傷即可引起神經(jīng)癥狀，故此類患者幾乎都是在遭受輕微外傷后出現(xiàn)明顯的神經(jīng)癥狀。其臨床特點是創(chuàng)傷輕、癥狀重，可造成四肢癱瘓，而X線檢查又不表現(xiàn)出明顯的骨損傷征象。

　　短頸畸形合并頸肋、隱性脊柱裂、神經(jīng)根或叢分布畸形，可出現(xiàn)臂痛、腰痛和坐骨神經(jīng)痛。合并心臟畸形、腎臟畸形者也會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀。此外，短頸畸形可合并脊柱側(cè)彎、高位肩胛骨和蹼狀畸形。

　　【診斷】

　　臨床表現(xiàn)、X線檢查及CT檢查足以明確短頸畸形的診斷。MRI能夠明確地顯示頸椎融合的節(jié)段，并可確定脊髓受壓部位和嚴(yán)重程度，為治療方案的選擇提供可靠的依據(jù)，值得注意的是在嬰幼兒因椎體未完全骨化，融合椎體間有透明帶類似椎間盤，仔細(xì)觀察會發(fā)現(xiàn)此透明帶比正常椎間隙窄；若還不能明確診斷，可行屈伸拉動力性頸椎側(cè)位片，融合椎體節(jié)段失去正常頸椎的圓滑曲線，椎間隙不發(fā)生變化。

　　短頸畸形在X線正側(cè)位片上很難清楚地顯示畸形部位，常需行屈伸動力位攝片及斷層攝片。

　　短頸畸形X線表現(xiàn)有以下幾點特征：

　　1.頸椎兩個或兩個以上椎體和附件的部分或全部融合。

　　2.一個或多個椎間隙消失或部分消失。

　　3.椎體扁而寬，有時為半椎體畸形。

　　4.融合椎體的鄰近頸椎節(jié)段增生、退變。椎管矢狀徑減小形成椎管狹窄。

　　5.可合并其他畸形。

　　【治療措施】

　　短頸畸形治療方案的選擇主要根據(jù)畸形椎體的數(shù)目、部位以及有無神經(jīng)癥狀。

　　1.單純中下位頸椎融合引起的短頸畸形，早期常無神經(jīng)癥狀，不需特殊處理，但應(yīng)注意避免頸椎過度活動，防止外傷，延緩頸椎退變的進(jìn)程；對頸部外觀丑陋者，可行雙側(cè)頸部皮膚“Z”型成形術(shù)或雙側(cè)胸鎖乳突肌切斷術(shù)改善外觀。晚期因頸椎退變引起椎管狹窄出現(xiàn)脊髓受壓癥狀者，可根據(jù)脊髓受壓部位行前路或后路減壓術(shù)。

　　2.上頸椎融合引起的短頸畸形，因可在早期出現(xiàn)神經(jīng)癥狀，應(yīng)予以高度重視。對無神經(jīng)癥狀者，應(yīng)隨訪觀察，防止頸部外傷，減少頸部活動或局部頸托固定，對出現(xiàn)神經(jīng)癥狀者，可采用相應(yīng)的減壓和穩(wěn)定手術(shù)。

　　3.短頸畸形創(chuàng)傷合引起脊髓損傷但不伴有骨性損傷者，應(yīng)先采用非手術(shù)治療，如顱骨牽引或枕頜帶牽引，癥狀消失后給予頭頸胸石膏固定；伴明顯骨折脫位者，則先采用顱骨牽引使之復(fù)位，然后根據(jù)神經(jīng)癥狀變化情況選擇治療方案。

　　4.對短頸畸形合并其他異常如：脊柱側(cè)彎、心臟畸形、腎臟畸形和枕頸部畸形等應(yīng)給予相應(yīng)的治療。