兒童智力發(fā)育疾病鑒別-兒科主治醫(yī)師

2015-12-31 14:45 醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)

21-三體綜合征、苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減退癥是三種導(dǎo)致兒童智力發(fā)育出現(xiàn)問題的疾病，因?yàn)槿叩陌l(fā)病變現(xiàn)相似，所以易混淆，是兒科主治醫(yī)師考試中不容易掌握的內(nèi)容。今天醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)就對21-三體綜合征、苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減退癥的區(qū)分鑒別進(jìn)行知識點(diǎn)梳理總結(jié)。

	臨床表現(xiàn)	輔助檢查	治療
21三體綜合征	智力落后生長發(fā)育遲緩特殊面容皮膚紋理特征	1.篩查：孕中期檢測母體AFP、FE3、hCG的水平； 2.確診：染色體核型分析標(biāo)準(zhǔn)型：47，XX（XY），+21 易位型： D/G易位：46，XX（XY），-14，+t（14q21q）G/G易位：46，XX（XY），-21，+t（21q21q）46，XX（XY），-22，+t（21q22q）嵌合體：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21	目前尚無有效治療方法
先天性甲狀腺功能減退癥	智力落后生長發(fā)育遲緩基礎(chǔ)代謝率低下肌張力低下（便秘、疝）	篩查：新生兒干血滴紙片,檢測TSH濃度確診：血清T4降低、TSH明顯升高即可確診	L-甲狀腺素，終身替代治療
苯丙酮尿癥	智能發(fā)育落后；皮膚白、虹膜色淺尿和汗液有“鼠尿味”	篩查：新生兒篩查Guthrie試驗(yàn)（哺乳3日以上）較大嬰兒或兒童初篩：醫(yī)\|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理尿三氯化鐵試驗(yàn)、2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)確診：血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析	低苯丙氨酸飲食；至少到青春期后