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糖原累積病特征-兒科主治醫(yī)師輔導(dǎo)

醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理了關(guān)于兒科主治醫(yī)師考試的相關(guān)知識糖原累積病特征如下,希望對廣大考生有所幫助。

糖原累積病是一類由于先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病,多數(shù)屬常染色體隱性遺傳,發(fā)病因種族而異。根據(jù)歐洲資料,其發(fā)病率為1/(2萬~2.5萬)。糖原合成和分解代謝中所必需的各種酶至少有8種,由于這些酶缺陷所造成的臨床疾病有12型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟病變?yōu)橹?;醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織受損為主。這類疾病有一個(gè)共同的生化特征,即是糖原貯存異常,絕大多數(shù)是糖原在肝臟、肌肉、腎臟等組織中貯積量增加。僅少數(shù)病種的糖原貯積量正常,而糖原的分子結(jié)構(gòu)異常。

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