醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理了關(guān)于兒科主治醫(yī)師考試的相關(guān)知識(shí)粘多糖病Ⅵ型療如下，希望對(duì)廣大考生有所幫助。

粘多糖?、鲂陀址QMaroteaux-Lamy綜合征。為N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏，臨床上分重型和輕型。本型為常染色體隱性遺傳，基因在5號(hào)染色體長臂5q13.3區(qū)。酸性粘多糖以硫酸皮膚素（DS）沉積為主，約占尿排出酸性粘多糖的70%～95%，醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理其余可能為硫酸軟骨素和硫酸類肝素。

臨床重型表現(xiàn)多從2～3歲開始生長遲緩，關(guān)節(jié)活動(dòng)嚴(yán)重受限，頸短，角膜混濁發(fā)生較早，顱骨蝶鞍呈鞋型，顱骨縫早閉合可引起神經(jīng)系癥狀，出現(xiàn)腦積水和痙攣性偏癱。骨骼畸形的程度個(gè)人間差異較大，逐漸發(fā)生骨骼畸形如I-H型上肢長骨受累比下肢重?？捎懈纹⒛[大。智力正常，但可有眼失明和耳聾。心臟亦可有異?？梢鹚劳?，壽命多不超過10歲。

診斷依尿中排出酸性粘多糖以硫酸皮膚素為主，分析白細(xì)胞的酶活性可以確診。