慢性肉芽腫病病因是兒科主治醫(yī)師考試中可能用到的知識點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為廣大考生整理如下：

性聯(lián)隱性遺傳的慢性肉芽腫病的各亞型均是由于編碼細(xì)胞色素b的qp91-phox亞單位基因突變引起，該基因被命名為CYBB（MIM306400），含有13個(gè)外顯子，位于X染色體xp21.1，約占30kb.根據(jù)多中心國際數(shù)據(jù)庫對261例性聯(lián)CGD患兒的分析結(jié)果，該基因突變存在明顯的異質(zhì)性，多有家族特異性。

基因缺失、錯(cuò)義突變和無意義突變發(fā)生率接近分別占全部突變的20%，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集|整理剪切為點(diǎn)突變（16%）和插入（10%），則占剩余突變的大部分。目前還發(fā)現(xiàn)存在兩種調(diào)節(jié)突變CyBB基因突變的分布無明顯的突變熱點(diǎn)似乎有一定的隨機(jī)性?？傊蠖鄶?shù)性聯(lián)CGD是由于CyBB編碼區(qū)和剪接區(qū)突變引起，而不是由基因調(diào)控區(qū)發(fā)生缺失引起，大多數(shù)突變影響mRNA和（或）該蛋白的穩(wěn)定性。

qp91-phox基因突變的多樣性與性聯(lián)CGD的臨床異質(zhì)性相平行利用四唑氮藍(lán)試驗(yàn)（NBT）和流式細(xì)胞儀對O2產(chǎn)量進(jìn)行分析發(fā)現(xiàn)的5%病人中性粒細(xì)胞呼吸爆發(fā)活性正常；95%粒細(xì)胞缺乏呼吸爆發(fā)活性，細(xì)胞色素b的總量約為正常的5%，推測可能只有少量細(xì)胞克隆有細(xì)胞色素b水平正常，呼吸爆發(fā)活性完全。調(diào)控區(qū)突變將不利于細(xì)胞色素b的表達(dá)。