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兒科主治醫(yī)師考試:《答疑周刊》2021年第15期

問(wèn)題索引:

一、【問(wèn)題】先天性肥厚性幽門狹窄臨床表現(xiàn)是什么?

二、【問(wèn)題】克羅恩病病因是什么?

三、【問(wèn)題】克羅恩病臨床表現(xiàn)是什么?

具體解答:

一、【問(wèn)題】先天性肥厚性幽門狹窄臨床表現(xiàn)是什么?

【解答】先天性肥厚性幽門狹窄臨床表現(xiàn)

本病的典型癥狀為頻繁嘔吐,嘔吐物中不含膽汁,吐后食欲旺盛。

1.嘔吐 為本病的主要癥狀,一般開(kāi)始于生后2~4周,開(kāi)始為間斷發(fā)生的嘔吐,逐日加重為每次奶后必吐,由口鼻噴出,多于喂奶后數(shù)分鐘即出現(xiàn),嘔吐物為乳汁、胃液、乳凝塊,不含膽汁,嚴(yán)重者可含咖啡樣物。吐后食欲仍旺盛。

2.胃蠕動(dòng)波 經(jīng)??梢?jiàn)患兒有起自左肋下,向右上腹移動(dòng),然后消失的胃蠕動(dòng)波。在喂奶時(shí)、嘔吐前易發(fā)現(xiàn),輕拍腹部時(shí)可引出,此癥狀不能作為診斷依據(jù)。

3.腹部腫塊  80%~90%的患兒于右肋緣下腹直肌外側(cè)可觸及橄欖樣硬性腫塊,可移動(dòng)。該檢查須在患兒熟睡時(shí)、空腹、嘔吐后進(jìn)行,如用左手在患兒背部托起該側(cè)腹部'可使檢出率提高。此檢查有診斷意義。

4.營(yíng)養(yǎng)不良,水、電解質(zhì)紊亂,和酸堿失衡  因嘔吐丟失胃酸和鉀,可產(chǎn)生低氯低鉀性堿中毒。但又因攝入不足、代謝紊亂,導(dǎo)致脫水、營(yíng)養(yǎng)不良、代謝性酸中毒。

5.黃疸  2%~3%的患兒有間接膽紅素升高,原因不明??赡芘c以下因素有關(guān):

(1)熱量不足、代謝紊亂影響了肝細(xì)胞的葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶活性。

(2)排便減少,增加了膽紅素的肝腸循環(huán)。

二、【問(wèn)題】克羅恩病病因是什么?

【解答】克羅恩病病因  

本病的病因至今尚未明確,可歸納為以下方面:

1.遺傳因素  克羅恩病在某些種族人群發(fā)病率高;有家族性高發(fā)病率;患者直系親屬發(fā)病率為5%~25%;同卵雙生同患病率較其他人高17~35倍;研究顯示發(fā)病與HLA-DR4等血清抗原有關(guān)。近期一組55個(gè)兒童CARD15基因研究發(fā)現(xiàn),65%的兒童至少有一個(gè)與CD發(fā)病相關(guān)的基因突變,且基因型明顯影響其臨床表現(xiàn)型。

2.感染  因素因從本病患者腸道和腸系膜淋巴結(jié)培養(yǎng)出某些分枝桿菌,使被接種動(dòng)物產(chǎn)生體液和細(xì)胞介導(dǎo)的免疫反應(yīng)及腸道的非干酪性肉芽腫,認(rèn)為發(fā)病與其感染有關(guān),但在正常人中也可發(fā)現(xiàn)這些分枝桿菌,故此論點(diǎn)未能被公認(rèn);另有用患者腸組織血漿濾液,使被接種動(dòng)物腸道出現(xiàn)膿腫、潰瘍、肉芽腫,提示有某種病原體轉(zhuǎn)移,但未能明確。

3.自身免疫因素  目前認(rèn)為本病與機(jī)體對(duì)腸道內(nèi)各種抗原刺激的免疫應(yīng)答反應(yīng)異常有關(guān)。理由如下:患者炎性病變中有淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞、肥大細(xì)胞增生;同時(shí)伴有其他免疫異常疾病;合并腸外表現(xiàn);免疫抑制劑和激素可改善本病臨床癥狀;有自身抗體等異常。

4.其他因素  有認(rèn)為精神和神經(jīng)因素對(duì)本病的發(fā)生起作用,因研究發(fā)現(xiàn)本病患者常伴有焦慮或抑郁,但未發(fā)現(xiàn)其直接介導(dǎo)作用。神經(jīng)體液方面的某些肽類物質(zhì)參與免疫調(diào)節(jié)反應(yīng),但不能證實(shí)對(duì)本病有特異性。

三、【問(wèn)題】克羅恩病臨床表現(xiàn)是什么?

【解答】克羅恩病臨床表現(xiàn)

本病起病隱襲,癥狀發(fā)展慢,早期癥狀可不明顯;但也有急性起病,表現(xiàn)為高熱,右下腹劇痛,少數(shù)可表現(xiàn)為急腹癥,突發(fā)嘔血、便血、腹脹、腸穿孔、腸梗阻、失血休克等。

1.腹痛 是最常見(jiàn)的癥狀,占患者的79%~97%,常呈絞痛或痙攣性銳痛,部位因病變區(qū)域而不同,多見(jiàn)于臍周或右下腹,疼痛陣發(fā),進(jìn)餐及活動(dòng)后加重,排便排氣后減輕,嚴(yán)重者夜間痛醒。

2.腹瀉和其他消化道癥狀  60%左右的患兒有腹瀉及排便規(guī)律改變,大便每日數(shù)次至十?dāng)?shù)次,多為稀便、軟便、水樣便、便血及黏液血便?;虺时忝亍⒏篂a交替,腹瀉常因進(jìn)食和精神因素加重,可伴里急后重,常因便意夜醒。病變侵及上消化道及合并腸狹窄時(shí)常有惡心、嘔吐及厭食。

3.全身癥狀  20%~60%的患兒有全身癥狀,50%左右有發(fā)熱,多為中低熱,熱型不規(guī)則,也有少數(shù)高熱;病程長(zhǎng)者因營(yíng)養(yǎng)不良可造成體重降低(占51%~88%),生長(zhǎng)發(fā)育停滯(占40%),如骨齡落后、青春期延遲等;部分患兒有肛裂、肛周瘺道和膿腫。

4.腸外表現(xiàn)  30%左右的患兒有腸外多系統(tǒng)損害,一般認(rèn)為CD的腸外表現(xiàn)多于潰瘍性結(jié)腸炎。

(1)關(guān)節(jié)癥狀:20%的患兒可有關(guān)節(jié)癥狀,包括關(guān)節(jié)炎和關(guān)節(jié)痛,關(guān)節(jié)滑膜肉芽腫形成。少數(shù)患兒合并強(qiáng)直性脊柱炎。

(2)肌肉及骨骼:有合并肌痛、骨質(zhì)疏松、肉芽腫性肌炎、肌病及皮肌炎的報(bào)道。

(3)口腔:可出現(xiàn)口腔潰瘍、糜爛,黏膜有肉芽腫性病變和炎性病變。

(4)眼:10%的患兒可合并虹膜炎、鞏膜炎,也有合并球后水腫、房后性白內(nèi)障的報(bào)道。

(5)血管病變:本病患兒血液呈高凝狀態(tài),易發(fā)生血栓及栓子脫落造成栓塞??沙霈F(xiàn)大血管炎。

(6)皮膚:本病患兒皮膚表現(xiàn)較多,有結(jié)節(jié)性紅斑、壞疽性膿皮病及肉芽腫性皮炎。

(7)肝膽管:可能出現(xiàn)脂肪肝、膽管炎、慢性肝炎、肝臟肉芽腫、肝膿腫、膽石癥等。

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