相信很多參加中醫(yī)助理醫(yī)師資格考試的考生都對“【骨髓增生異常綜合征的定義、臨床表現(xiàn)和診斷】中醫(yī)助理醫(yī)師內科疾病”的內容感興趣，記住考點考試不丟分!醫(yī)學教育網小編為您整理相關知識點如下：

概述

骨髓增生異常綜合征（MDS）是一組起源于造血干細胞，以病態(tài)造血及高風險向急細胞白血病轉化為特征的血液病。任何年齡的人群均可發(fā)病，約80%患者超過60歲；男女均可發(fā)病。

臨床表現(xiàn)

幾乎所有的MDS患者有貧血癥狀，表現(xiàn)為乏力、疲倦、活動后心悸氣短，半數以上的患者有中性粒細胞減少，由于同時存在中性粒細胞功能低下，因此，患者容易發(fā)生各種感染，約有20%的MDS死于感染。40%～60%的MDS患者有血小板減少，隨著疾病進展可出現(xiàn)進行性血小板減少。

臨床類型不同，臨床表現(xiàn)也有差異。難治性貧血及環(huán)形鐵幼粒細胞性難治性貧血患者多以貧血為主要表現(xiàn)，臨床進展緩慢，中位生存期3～6年，白血病轉化率5%～15%。難治性貧血伴原始細胞增多和難治性貧血伴原始細胞增多轉變型患者多以全血細胞減少為主，貧血、出血及感染表現(xiàn)均常見，可伴有脾腫大，病情進展快，中位生存期難治性貧血伴原始細胞增多為12個月，難治性貧血伴原始細胞增多轉變型為5個月，白血病轉化率難治性貧血伴原始細胞增多為40%，難治性貧血伴原始細胞增多轉變型為60%。

慢性粒-單核細胞性白血病類型的患者臨床以貧血為主，可有感染和出血表現(xiàn)，脾腫大常見，中位生存期約20個月，約30%轉變?yōu)榧毙运杓毎?a href="http://m.genyda.com/jibing/baixuebing/" target="_blank" title="白血病" class="hotLink">白血病。

診斷

MDS的診斷尚無“金標準”，目前仍以排除法進行診斷。根據患者血細胞減少和相應的癥狀，及病態(tài)造血、細胞遺傳學異常、病理學改變等，診斷不難確立。雖然病態(tài)造血是MDS的特征，但有病態(tài)造血不等于就是MDS，應進行鑒別診斷。

診斷主要依據

貧血、出血、感染

全血細胞減少

骨髓病態(tài)造血

病理學改變

細胞遺傳學異常

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