關(guān)于石骨癥的治療研究，相信很多人都比較感興趣，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)編輯特撰文如下：

自2006年起北京兒童醫(yī)院血液移植科成功完成了我國第一例惡性石骨癥的造血干細(xì)胞移植，目前已有近10例病人先后進(jìn)行了不同供者來源的造血干細(xì)胞移植，最小病人移植時(shí)僅4個(gè)月，體重6kg.并成功的在多例石骨癥患兒中進(jìn)行了父母半相合造血干細(xì)胞移植，屬國際領(lǐng)先水平，并一定程度上解決了由于獨(dú)生子女政策，無良好供者的困境。目前大部分患兒預(yù)后良好，最長隨診時(shí)間超過5年，隨診評(píng)估期間，移植后超過3個(gè)月病人，骨骼均出現(xiàn)不同程度修復(fù)，身高等生長發(fā)育檢測(cè)均逐步追上正常同齡兒，首例病人已上小學(xué)。但對(duì)于惡性石骨癥病人，移植時(shí)機(jī)的選擇很重要，如果移植時(shí)已出現(xiàn)如視神經(jīng)、面神經(jīng)及聽神經(jīng)的損傷，移植后亦很難恢復(fù)，國外一般建議在3-6個(gè)月未出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)損傷時(shí)，即進(jìn)行移植。

此外北京兒童醫(yī)院還和相關(guān)遺傳實(shí)驗(yàn)室合作，對(duì)石骨癥常見的4種基因進(jìn)行篩查，對(duì)新診斷病人除臨床診斷外，還同時(shí)進(jìn)行基因診斷，對(duì)石骨癥家族的優(yōu)生優(yōu)育起到一定作用，改變既往不得不送日本或香港，檢驗(yàn)費(fèi)用巨額的窘境。

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