先天性無(wú)虹膜的流行病學(xué)：

發(fā)病率約為1/10萬(wàn)，男女兩性發(fā)病相同。約有2/3的無(wú)虹膜患者有家族史，為常染色體顯性遺傳醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜'集整理；1/3的患者呈散發(fā)性，多為隱性遺傳。散發(fā)性患者中又有1/3患Wilm瘤多為隱性遺傳且常伴有小腦運(yùn)動(dòng)失調(diào)、智力遲鈍或生殖器異常等。通過基因連鎖組合分析、基因定位分析和細(xì)胞遺傳學(xué)分析，將引起無(wú)虹膜的基因定位于11號(hào)染色體短臂1區(qū)3帶，開始稱之為“AN”基因，后發(fā)現(xiàn)與鼠的PAX-6基因同源，而被命名為PAX-6基因。PAX-6基因是一種具有14個(gè)外顯子的高度保守的基因，編碼一組重要的轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子，對(duì)眼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育起著重要的作用。PAX-6基因突變產(chǎn)生截短的PAX-6蛋白，無(wú)法執(zhí)行正常的轉(zhuǎn)錄調(diào)控功能，會(huì)導(dǎo)致無(wú)虹膜癥的發(fā)生。