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心肌糖原積累癥臨床表現(xiàn)

2016-05-06 14:29 醫(yī)學教育網(wǎng)
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心肌糖原積累癥臨床表現(xiàn):

1.病人出生后數(shù)周或數(shù)月發(fā)病,男女相等,病情發(fā)展快,常早年死于心力衰竭或呼吸道感染,但也有見于成人者。

2.心臟明顯增大但一般無雜音,肌肉軟弱無力,巨舌,面容與呆小癥或伸舌癡愚相似,肝脾腫大常不明顯。

3.胃納差,嘔吐,呼吸困難,紫紺,水腫以及營養(yǎng)不良,發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。

4.心電圖左心肥厚,T波倒置,S~T段下降,血液檢查末梢白細胞的酸性麥芽糖酶(葡萄糖苷酶)的活性顯著降低。

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