先天性巨結腸臨床表現(xiàn)：

1.胎便排出延遲、頑固性便秘和腹脹患兒生后48小時內(nèi)多無胎便或僅有少量胎便排出，可于生后2～3天出現(xiàn)低位腸梗阻癥狀。以后即有頑固性便秘。嚴重者發(fā)展成不灌腸不排便。痙攣段愈長，出現(xiàn)便秘時間愈早，愈嚴重。腹脹逐漸加重，腹壁緊張發(fā)亮，有靜脈擴張，可見腸型及蠕動波，腸鳴音增強，膈肌上升引起呼吸困難。

2.嘔吐、營養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩由于功能性腸梗阻，可出現(xiàn)嘔吐，量不多，嘔吐物含少量膽汁，嚴重者可見糞樣液，加上長期腹脹、便秘使患兒食欲下降，影響營養(yǎng)物質吸收致發(fā)育遲緩、消瘦、貧血或有低蛋白血癥伴水腫。

3.直腸指檢直腸壺腹部空虛，拔指后由于近端腸管內(nèi)積存多量糞便，可排出惡臭氣體及大便。

4.并發(fā)癥醫(yī)學教育網(wǎng)|搜集整理。

（1）小腸結腸炎：為本病的常見并發(fā)癥，患兒出現(xiàn)高熱、高度腹脹、嘔吐、排出惡臭并帶血的稀便。腸黏膜缺血處可產(chǎn)生水腫、潰瘍，引起全血便及腸穿孔。重者炎癥導致滲出性腹膜炎。由于吐瀉及擴張腸管內(nèi)大量腸液的積存，出現(xiàn)脫水和酸中毒，死亡率極高。

（2）腸穿孔。

（3）繼發(fā)感染。