臨床類型-小兒苯丙酮尿癥：

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根據(jù)不同的臨床類型PKU可分為以下幾點(diǎn)。

1.經(jīng)典型：

病兒有典型的臨床表現(xiàn)有程度不等的智能低下，約1/4病兒有癲癇發(fā)作。醫(yī)學(xué)教|育網(wǎng)整理患者頭發(fā)皮膚顏色淺淡，尿液汗液中散發(fā)出鼠臭味，伴有精神行為異常。血Ph濃度>1200μmol/L（20mg/dl）尿FeCl3­；和DNPH試驗(yàn)強(qiáng)陽(yáng)性。

2.中度型：

臨床表現(xiàn)相對(duì)較輕實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果同經(jīng)典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L，患兒對(duì)治療反應(yīng)較好。

3.輕型：

臨床表現(xiàn)較輕或者無(wú)癥狀血苯丙氨酸小于120～360μmol/L見于極少數(shù)新生兒或早產(chǎn)兒，或者苯丙氨酸羥化酶殘余酶活性較高者。

4.四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥：

臨床上將所有血苯丙氨酸>120μmol/L稱為高苯丙氨酸血癥，從病因上將高苯丙氨酸血癥分二大類：苯丙氨酸羥化酶缺乏和PAH的輔酶——四氫生物蝶呤缺乏兩類，高苯丙氨酸血癥治療方法不同。