神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病檢查：

孕婦血或尿檢查特異性代謝產(chǎn)物，如尿中測(cè)定甲基丙二酸；羊水分析，測(cè)定羊水中胎兒釋放的異常代謝產(chǎn)物，如腎上腺性生殖器綜合征可查17酮類(lèi)固醇含量；B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞培養(yǎng)等，測(cè)定酶或其他生化成分進(jìn)行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴(kuò)增酶聯(lián)聚合反應(yīng)（PCR）等新技術(shù)。

1.實(shí)驗(yàn)室檢查血尿、便常規(guī)檢查；腦脊液檢查；血免疫學(xué)。

2.輔助檢查（1）放射學(xué)檢查X線平片、CT及MRI.（2）產(chǎn)前診斷胎兒羊水染色體基因檢查醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)搜集/整理。