先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的診斷和鑒別診斷是什么？為了幫助各位外科主治醫(yī)師考生復習掌握，醫(yī)學教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：

典型單純男性化型患者無失鹽及明顯的糖皮質(zhì)激素缺乏的癥狀,僅可見雄激素增高的癥狀,如多毛、陰毛早現(xiàn)聲音變粗、男孩陰莖粗大和女孩外生殖器男性化等;典型失鹽型患兒在新生兒期即出現(xiàn)嘔吐腹瀉脫水和難以糾正的低血鈉、高血鉀和代謝性酸中毒,嚴重者出現(xiàn)循環(huán)衰竭等危象;無論男女均有生長加速,骨齡超前。非典型者在兒童早期無明顯臨床癥狀,以后往往因多毛、痤瘡.月經(jīng)過少、閉經(jīng)和生育能力障礙等就診。

本病如能早期診斷、早期治療,可維持患兒的正常發(fā)育和生活,因此早期確診極為重要，并需與其他相關(guān)疾病鑒別:

1.失鹽型易誤診為先天性肥厚性幽門狹窄或腸炎,故如遇新生兒反復嘔吐、腹瀉,應(yīng)注意家族史、生殖器外形等,必要時進行相關(guān)檢查。先天性肥厚性幽門狹窄癥表現(xiàn)為特征性的噴射性嘔吐,鋇劑造影可發(fā)現(xiàn)狹窄的幽門，無皮膚色素沉著外生殖器正常。

2.單純男性化型應(yīng)與真性性早熟、男性化腎上腺腫瘤相鑒別。單純男性化型睪丸容積與實際年齡相稱,17-酮明顯升高;而真性性早熟睪丸明顯增大,17-酮增高,但不超過成人期水平。男性化腎上腺腫瘤和單純男性化型均有男性化表現(xiàn),尿17-酮均升高,需進行地塞米松抑制試驗,男性化腎上腺腫瘤不被抑制,而單純男性化型則顯示較小劑量地塞米松即可顯著抑制。

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