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ADPKD患者早期腎臟大小正常，后期則增大，并出現形態(tài)異常，如腎盂腎盞的異形，明乳頭及腎錐體的完整結構受到破壞等。囊腫呈球形，大小不一。初起時腎內可僅有少數囊腫，隨病程進展而漸增多，最終令腎均由囊腫所占，腎臟可達足球大小。在光鏡下，囊腫間尚可見到完整腎結構，從正常表現到腎小球硬化，小管萎縮、間質纖維化等不等，這些改變均為囊腫壓迫所致腎缺血所為。在電鏡下，囊腫上皮細胞顯示為二種形態(tài)：一種與近端小管上皮細胞相似，另一種則類似于遠端小管。囊液一般較清晰，當出現囊內感染或出血時則可為膿性或血性。

ARPKD雙腎體積和重量明顯增大，約為正常的10倍左右。外形光滑，切面可見梭狀或柱狀囊腫，醫(yī)學教育|網搜集呈放射狀分布。上皮細胞呈柱形，與集合管皮皮細胞一致。腎盂和腎盞被膨脹的腎實質壓迫而變窄、變小。肝臟病變局限于門脈區(qū)，呈彌漫性，膽管擴張伴結締組織增生，引起門脈周圍纖維化，隨時間進展，出現門脈高壓及肝脾腫大。

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