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① 無(wú)著絲粒斷片和缺失:一個(gè)染色體發(fā)生一次或多次斷裂而不重接,且這些斷裂的節(jié)段遠(yuǎn)遠(yuǎn)分開(kāi)會(huì)出現(xiàn)一個(gè)或多個(gè)無(wú)著絲粒斷片和一個(gè)缺失了部分染色質(zhì)并帶有絲粒的異常染色體。細(xì)胞再次分裂時(shí)會(huì)形成微核或微小體。
缺失:染色體上丟失了一個(gè)片段。
② 環(huán)狀染色體:染色體兩臂各發(fā)生一次斷裂,其帶有著絲粒的節(jié)段的兩斷端連接成一個(gè)環(huán),稱(chēng)之為環(huán)狀染色體。
③插入和重復(fù):一條染色體的某一節(jié)段插入另一染色體中稱(chēng)為插入(insertion,用ins表示)。
染色體上個(gè)別區(qū)段多出一份,稱(chēng)為重復(fù)(duplication,用dup表示)。
④ 倒位:一個(gè)染色體片段被顛倒了,如顛倒的片段包括著絲點(diǎn),稱(chēng)為臂間倒位;醫(yī).學(xué)教育網(wǎng)搜集整理如不包括著絲點(diǎn)則稱(chēng)為臂內(nèi)倒位。
⑤ 裂隙和斷裂:都是指染色體上狹窄的非染色帶,其所分割的兩個(gè)節(jié)段保持線狀連接為裂隙,否則為斷裂。
⑥ 易位:一個(gè)染色體片段的位置發(fā)生改變。
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