1.矮身材:矮身材系指兒童的身高低于其年齡相應(yīng)標(biāo)準(zhǔn)的第3百分位數(shù)以下。導(dǎo)致矮身材的原因眾多,其中大多數(shù)為家族性矮身材和體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育延遲,屬生長(zhǎng)發(fā)育的正常變異。只有少部分明確由內(nèi)分泌疾病或其他全身性疾病引起。進(jìn)行矮身材的鑒別診斷時(shí),除應(yīng)考慮其即時(shí)身高外,更重要的是了解其身高的年增長(zhǎng)速度。家族性矮身材,指那些身材雖矮小但生長(zhǎng)速度屬正常范圍、有矮身材家族史的兒童。這類兒童沒(méi)有器質(zhì)性疾病,身體各部分比例勻稱;其生長(zhǎng)曲線始終與正常兒童平行,骨齡與時(shí)間年齡一致;直至成年,身高仍處在較低的百分位水平。體質(zhì)性生長(zhǎng)遲緩,也是一種正常變異。身材矮孝青春期突增和性成熟出現(xiàn)時(shí)間都晚,但最終身高能達(dá)到正常。此類兒童長(zhǎng)骨的干骺愈合較晚,骨齡落后于時(shí)間年齡2~3年,生長(zhǎng)期相對(duì)長(zhǎng),所以身高可望在青春后期趕上同齡者,成年身高位于正常標(biāo)準(zhǔn)的P10~P50范圍。
許多內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病會(huì)引發(fā)生長(zhǎng)發(fā)育障礙,造成矮身材。其中較常見(jiàn)者有垂體性侏儒癥、甲狀腺功能低下癥(又稱呆小癥)。遺傳性疾?。ㄈ?1-三體綜合征、各種單基因與多基因遺傳病等),骨骼系統(tǒng)疾?。ㄈ畿浌前l(fā)育不全、成骨不全癥),代謝性疾?。ㄈ缣窃鄯e并粘多糖病等)。營(yíng)養(yǎng)不良和全身性疾病,也都可導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育障礙、身材矮小。
由于導(dǎo)致矮身材的原因錯(cuò)綜復(fù)雜,應(yīng)通過(guò)定期生長(zhǎng)監(jiān)測(cè)手段,及早進(jìn)行篩檢;一旦發(fā)現(xiàn),應(yīng)根據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)等加以鑒別,盡快確診,并提供有針對(duì)性的治療,使其獲得較滿意的成年身高。可根據(jù)骨齡(BA)、時(shí)間年齡(CA)和身高年齡(HA),粗略區(qū)分矮身材類型:①體質(zhì)性生長(zhǎng)遲緩,HA=BA<CA;②家族性矮身材,HA<BA=cA;③甲狀腺功能減低,BA<HA<CA;④垂體功能減低,BA<HA<CA.
2.高身材:高身材系指?jìng)€(gè)體的身高高于其性別一年齡相應(yīng)標(biāo)準(zhǔn)的第97百分位數(shù)以上。引起高身材的原因多數(shù)是正常的,如家族性高身材、體質(zhì)性生長(zhǎng)發(fā)育加速。前者多由遺傳因素所致,父母身材較高,出生后(尤其2歲后)身高的增長(zhǎng)持續(xù)處在P97以上,體態(tài)勻稱,時(shí)間年齡與骨齡大體相符。后者多為早熟類型兒童,有一定的家族聚集性,主要表現(xiàn)為青春發(fā)育開(kāi)始早,身高突增幅度大,骨齡大于時(shí)間年齡,但骨骺愈合也稍早,故成年期身高不一定很高。引起高身材的病理原因主要有巨人癥,因垂體腺瘤,分泌生長(zhǎng)素過(guò)多而引起。通常兒童期發(fā)病,青春期前、青春早期的生長(zhǎng)加速現(xiàn)象尤為明顯,最終導(dǎo)致身材異常增高。
3.性早熟:性早熟是一種以性成熟提前出現(xiàn)為特征的性發(fā)育異常。一般指男孩9歲前出現(xiàn)睪丸增大,女孩8歲前出現(xiàn)乳房發(fā)育或10歲前來(lái)月經(jīng)初潮者。性早熟有兩種分類方法:一種是將性早熟分為真性、假性兩類;另一種將性早熟分為真性、假性、部分性等三類。
?。?)真性性早熟,各性發(fā)育指征的發(fā)育順序和表現(xiàn)同正常性發(fā)育,只是發(fā)育年齡提前;
?。?)假性性早熟,患兒僅有性器官的形態(tài)、第二性征的發(fā)育提前表現(xiàn),但沒(méi)有性功能的成熟,多起因于性腺或腎上腺皮質(zhì)腫瘤等,導(dǎo)致性激素分泌過(guò)多,不伴有下丘腦垂體-性腺軸的提前發(fā)動(dòng)。環(huán)境污染物中的激素代謝產(chǎn)物、外源性性激素藥物、含性激素制劑的不當(dāng)應(yīng)用,也是引發(fā)假性性早熟的重要原因;
(3)部分性性早熟,患兒僅有某一方面的單獨(dú)提前發(fā)育現(xiàn)象,不伴隨其他異常表現(xiàn)。
4.性發(fā)育延遲:性發(fā)育延遲的診斷標(biāo)準(zhǔn),以男童l4歲未出現(xiàn)睪丸增大,女童13歲未出現(xiàn)乳房發(fā)育為依據(jù)。發(fā)病原因包括下丘腦、垂體、性腺疾病,染色體異常,全身性或消耗性疾病,體質(zhì)性或家族性因素,以及營(yíng)養(yǎng)、心理、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等因素。性發(fā)育延遲的女孩多于男孩,主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)速度緩慢,骨齡顯著小于時(shí)間年齡,有全身性的生長(zhǎng)遲滯表現(xiàn)。此類兒童有些屬體質(zhì)性青春期延遲,對(duì)患兒進(jìn)行全面檢查時(shí)無(wú)器質(zhì)性病變發(fā)現(xiàn),多有遺傳傾向(父母或其他家族成員中有類似晚熟的個(gè)體)。此類兒童屬正常范疇,性發(fā)育可自發(fā)出現(xiàn),只是時(shí)間較其他兒童晚;除提供心理咨詢和指導(dǎo)外,不需特殊處理??啥唐趹?yīng)用小劑量的性激素,以促進(jìn)性器官、第二性征發(fā)育。另一些患者屬病理性,應(yīng)針對(duì)病因進(jìn)行治療。醫(yī)學(xué)`教育網(wǎng)搜集整理
5.性分化異常:性分化異常指在胚胎的性分化過(guò)程中,因各種原因?qū)е滦韵?、性器官分化發(fā)育障礙,使個(gè)體的內(nèi)外性器官、第二性征在各年齡段出現(xiàn)不同程度的畸形發(fā)育,包括性腺分化異常(如真兩性畸形)、女性假兩性畸形、男性假兩性畸形,以及其他性分化異常。對(duì)兩性畸形最重要的是早期診斷,盡早通過(guò)手術(shù)等方式進(jìn)行性別選擇,以便使患兒更好地適應(yīng)社會(huì)生活,在青春期獲得性定向明確的、較好的性發(fā)育。否則伴隨年齡增長(zhǎng),將不可避免地出現(xiàn)一系列的生理、心理和行為問(wèn)題。