是一種不規(guī)則的常染色體顯性遺傳病，為全身中胚葉組織廣泛紊亂，以眼、心血管和骨骼系統(tǒng)異常為特征。Marfan于1896年首先報告。眼部異常表現(xiàn)為晶體異位，尤其是向上和向顳側移位。由于虹膜色素層缺如可產生后透照試驗陽性，瞳孔開大肌局部缺如使藥物難以將瞳孔散大。另外，眼部還可有前房角異常，脈絡膜和黃斑缺損，也可產生青光眼、視網(wǎng)膜脫離、眼球震顫、醫(yī)學教育`網(wǎng)搜集整理斜視、弱視等并發(fā)癥。骨骼異常見于手足四肢骨細長，長頭和長瘦臉，心臟卵圓孔不閉合，動脈瘤和主動脈狹窄等癥。一般男性多于女性。