遭受脈絡(luò)膜的螺旋狀萎縮以及視網(wǎng)膜面臨漸進(jìn)性失明的人群，全盲通常發(fā)生在40至50歲的年令。該疾病是一種先天性代謝障礙。

　　在染色體10上，找到引起螺旋狀萎縮的基因突變，編碼一種稱(chēng)為鳥(niǎo)氨酸酮酸轉(zhuǎn)氨酶（OAT）。不同的OAT遺傳突變引起疾病癥狀的嚴(yán)重性不同。OAT把氨基酸鳥(niǎo)氨酸從尿環(huán)形式最后轉(zhuǎn)化成谷氨酸鹽。醫(yī)學(xué)教，育網(wǎng)搜集整理在螺旋狀萎縮中，由于缺乏OAT功能，就增加了鳥(niǎo)氨酸的等離子水平。

　　現(xiàn)在知道在膳食中減少精氨酸有利于大多數(shù)病人，近來(lái)關(guān)于該疾病的研究包括：（1）研究等位基因（基因遺傳的轉(zhuǎn)位）相互作用的不同突變?nèi)绾我鸩煌募膊“Y狀。醫(yī)學(xué)教，育網(wǎng)搜集整理（2）對(duì)鼠模型疾病的研究正在促使我們更好地理解疾病并希望達(dá)到治愈的目的。