病因仍不清楚，參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產(chǎn)前：

　　婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統(tǒng)檢查（如篩查宮頸炎癥）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。

　　孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

　　一旦出現(xiàn)異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預后如何等等。采取切實可行的診治措施。醫(yī)學`教育網(wǎng)搜集整理

　　所用產(chǎn)前診斷技術有：①羊水細胞培養(yǎng)及有關生化檢查（羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜）；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；③超聲波顯像（妊娠4個月左右即可應用）；④X線檢查（妊娠5個月后），對診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細胞的性染色質測定（受孕40～70天時），預測胎兒性別，以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；⑥應用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。

　　通過以上技術的應用，防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。