Kearnss-Sayre綜合征（Kearnss-Sayresyndrome，KSS）亦稱眼肌麻痹綜合征、眼肌麻痹伴房室阻滯、眼外肌麻痹－色素性視網(wǎng)膜炎－心臟傳導(dǎo)阻滯綜合征、慢性進(jìn)行性眼肌麻痹。是線粒體肌病中的一個(gè)主要代表性疾病，也是線粒體肌病中唯一侵犯心臟的疾病。發(fā)病機(jī)制：主要認(rèn)為是由于mtDNA缺失引起的，缺失類型多樣，一般缺失長度為0.5～8kb，常見的類型是5.0kb的“普遍缺失”。大約1/3的KSS病例與4977bp缺失有關(guān)。遺傳方式：線粒體肌病是確立無疑的母系遺傳，線粒體基因的點(diǎn)突變也是母系遺傳的。KSS文獻(xiàn)中曾有多個(gè)家系呈母→子垂直遺傳病例報(bào)道，然而有50%以上的病例是散發(fā)性的，并不表現(xiàn)出特定的母系遺傳方式；也可能與某些突變的線粒體基因組不能通過遺傳瓶頸有關(guān)。臨床表現(xiàn)：男性略多，男女之比為1.5：1，好發(fā)于幼兒、青少年，75%患者發(fā)病在20歲之前。50%有家族史，其余50%為散發(fā)病例。

　　KSS以眼外肌麻痹、視網(wǎng)膜色素變性和心臟傳導(dǎo)阻滯為主要表現(xiàn)。眼部表現(xiàn)為眼外肌受累，最早表現(xiàn)為上瞼下垂，可單側(cè)或雙側(cè)，可一側(cè)輕另一側(cè)重，并可伴有耳聾、小腦性共濟(jì)失調(diào)、智能低下、生長障礙等中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害表現(xiàn)。心電圖表現(xiàn)：80%的病例有心臟傳導(dǎo)障礙，一度～三度房室傳導(dǎo)阻滯，單束支或雙束支阻滯等，以右束支阻滯伴電軸左偏為多見。心臟傳導(dǎo)障礙出現(xiàn)在眼部病變之后，且醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)收集整理呈進(jìn)行性惡化，常為致死的主要原因。預(yù)后治療：無特殊療法，本征的心臟傳導(dǎo)阻滯為進(jìn)展性早發(fā)致死性心律失常，危險(xiǎn)性較高，是死亡的主要原因，故應(yīng)密切監(jiān)測及早植入起搏器，方保性命無虞。