近年來，人類基因組中大量變異被發(fā)現(xiàn)。研究這些變異不僅有助于揭示許多復雜疾病和個體性狀的遺傳學機制，也能夠加快個性化醫(yī)療的發(fā)展。該項研究采用由新一代測序技術獲得的全基因組組裝的短片段，構建了一個亞洲人和一個非洲人詳盡的結(jié)構變異圖譜，為人類基因組結(jié)構變異檢測提供了一種新方法——基于全基因組組裝的結(jié)構變異檢測。該方法與其他檢測方法相比具有性價比高、速度快等優(yōu)點。該方法可檢測到1—50kbp范圍內(nèi)不同長度的結(jié)構變異，包括插入、缺失、倒置、基因重排等。

　　在該研究中，研究人員在亞洲人和非洲人的個人基因組組裝區(qū)域（1—23kbp）共檢測到27萬多個結(jié)構變異，并對這些變異進行了驗證，結(jié)果表明，該方法具有高準確度的特點。

　　為推斷結(jié)構變異在人群中的頻率分布，研究人員對106個“千人基因組計劃”中的個體進行了基因組結(jié)構變異統(tǒng)計，發(fā)現(xiàn)與單核苷酸多態(tài)性（SNPs）相比，基因組結(jié)構變異（SVs）一般呈現(xiàn)出更強的負向選擇，證明其具有更強的個體特異性。

　　研究發(fā)現(xiàn)，基于基因組重測序構建的相關圖譜在準確度上還是會有所偏差，所以研究人員建議在以后的人類基因組研究工作中最好能夠進行基于從頭組裝的全基因組研究，這樣會使研究結(jié)果更加準確可靠，尤其是醫(yī)學基因組及相關領域的研究。