葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 (glu-Cose-6-phosphatedehydrogenase)缺乏癥是紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏所致的溶血性貧血，是紅細(xì)胞酶缺乏所致溶血中最常見的一種。本病系X連鎖不完全顯性遺傳。突變基因在x染色體上，男性缺乏者為半合子，女性雜合子的酶活性可從顯著缺乏到接近正常。依發(fā)病誘因的不同，可分為五種臨床類型，即:①新生兒高膽紅素血癥;②伯氨喳琳型藥物性溶血性貧血;③蠶豆病(fav-ism);④感染誘發(fā)的貧血;⑤先天性非球形紅細(xì)胞性溶血性貧血工型。

　　診斷依據(jù)

　　1．高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)：高鐵血紅蛋白還原率小于正常值(正常＞75%)，31%～74%為中間型(雜合子)，30%以下為顯著缺乏(純合子)。本法簡(jiǎn)便，缺點(diǎn)為假陽(yáng)性。

　　2．氰化物抗壞血酸試驗(yàn)：本法操作簡(jiǎn)單，缺點(diǎn)亦為有假陽(yáng)性，在不穩(wěn)定血紅蛋白病及丙酮酸激酶缺乏癥時(shí)，可出現(xiàn)假陽(yáng)性結(jié)果。

　　3．熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)：此法特異性高，采血少，樣本在濾紙上可保留較長(zhǎng)時(shí)間。

　　4．G6PD活性測(cè)定：最為可靠，用于鑒定，有確診價(jià)值。