本病為常染色體顯性遺傳性疾病。在卟啉代謝合成膽紅素過程中，由于卟膽原合成酶缺乏，卟膽原不能代謝而在體內(nèi)積聚，使膽紅素合成減少，可通過反饋作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，結(jié)果δ-氨基酮戊酸和卟膽原性在體內(nèi)產(chǎn)生增多，它們的增多可通過直接或間接機理在神經(jīng)傳遞功能中起毒性作用，醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理進而引起本病的發(fā)作。