成骨不全又稱脆骨癥，原發(fā)性骨脆癥及骨膜發(fā)育不良等。其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節(jié)松弛，是一種由于間充質組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。

　　一般并不困難。有時要與嚴重的佝僂病相區(qū)別。佝僂病表現為骨骺軟骨增寬、模糊、干骺端到鈣化軟骨區(qū)不規(guī)則，分界不清。干骺端本身呈杯狀增寬。此外，其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全癥者明顯。臨床上尚應與軟骨發(fā)育不全，先天性肌弛緩，甲狀腺功能減退及甲旁亢等區(qū)別醫(yī)學`教育網搜集整理，一般說來并不困難。