晚期病例腎臟明顯腫大可捫及容易診斷。尿液分析見輕度蛋白尿和不同程度的血尿，但紅細胞管型不常見。即使并沒有細菌感染，膿尿癥多見。由于囊腫破裂或結石移動也可有發(fā)作性的明顯肉眼血尿。靜脈尿路造影檢查具有特征性，表現(xiàn)為有多個囊腫，及由此引起的腎臟腫大，外形不規(guī)則，并且因為囊腫壓迫腎盞，漏斗和腎盂而使其拉長呈蜘蛛狀。由于囊腫取代功能性組織，故在肝，腎的超聲檢查和CT掃描中可顯示典型的"蟲蝕"狀。因此在靜脈尿路造影未顯示典型改變之前，這些檢查可作為該病早期診斷的手段。需與該病相鑒別的是尚未造成足夠腎實質(zhì)損害導致尿毒癥的單個或多發(fā)性囊腫。

　　正確的遺傳學診斷很快可采用。運用重組DNA技術已發(fā)現(xiàn)約85%的APD-KD家族中，被稱為PKD1的基因突變定位于16號染色體短臂醫(yī)學|教育網(wǎng)搜集整理（P）上，它具有兩個特異性標志：α球蛋白復合體及磷酸甘油酸激酶的基因。大多數(shù)其余的家族發(fā)現(xiàn)在4號染色體（PKD2）上有基因缺陷，但也有少數(shù)家族不與如何基因座相關。