一、病史及癥狀

　?。ㄒ唬?0～40歲女性較多見(jiàn)，部分病人可有慢性腎盂腎炎，長(zhǎng)期服用鎮(zhèn)痛劑、抗生素、棉子油病史；有的患肝臟彌漫性疾病，醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理系統(tǒng)性疾病，先天性或后天性腎臟疾病。

　?。ǘ┒鄶?shù)有多飲多尿，夜尿增多，消瘦，體重減輕癥狀。

　?。ㄈ┙^大部分骨骼肌無(wú)力，尤以雙下肢為重，有的呈周期性麻痹樣，甚至呼吸肌麻痹。

　　（四）常有關(guān)節(jié)、骨骼疼痛，周身酸痛。

　?。ㄎ澹┥贁?shù)病人伴耳聾、突發(fā)性骨折、腎絞痛伴血尿、牙齒松動(dòng)。

　?。┛纱嬖谠l(fā)病癥狀。

　　二、體檢發(fā)現(xiàn)

　　（一）多較消瘦，皮膚粗、干燥。青少年生長(zhǎng)發(fā)育障礙。

　　（二）有的雙下肢畸形，肌肉萎縮，功能障礙，骨折處或骨盆擠壓痛，牙齒松動(dòng)。

　?。ㄈ┥黼旆瓷錅p弱、消失，肌力明顯減退。

　?。ㄋ模┛捎性l(fā)病體征。

　　三、輔助檢查

　?。ㄒ唬┎煌潭鹊外?、低鈉、低鈣、高氯血癥，低碳酸氫根血癥，血pH值較低，尿pH值多大于5.5.

　?。ǘ┧嶝?fù)荷試驗(yàn)（氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)，尿二氧化碳分壓測(cè)定，硫酸鈉負(fù)荷試驗(yàn)等），醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理尿pH值大于5.5為陽(yáng)性結(jié)果。

　?。ㄈ┠虺Ｒ?guī)  多輕微改變或正常。有原發(fā)病或腎臟有其他病變時(shí)可出現(xiàn)改變。

　?。ㄋ模┭狟UN和Cr多正常或輕度增高。

　?。ㄎ澹〣型超聲檢查  依病變不同而異，有的呈腎結(jié)石、鈣化灶，有的無(wú)異常。

　?。┭?dú)夥治?nbsp; 主要呈代謝性酸中毒，可伴代償性呼吸性堿中毒。

　　（七）X線骨骼檢查：骨質(zhì)疏松、軟化明顯，以下肢和骨盆為重。有的呈現(xiàn)骨折。核素骨骼掃描可見(jiàn)核素吸收稀疏、不均勻。