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21-三體綜合征表現(xiàn)-公衛(wèi)執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試

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(一)臨床表現(xiàn)

21-三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,特殊面容和生長發(fā)育遲緩,并可伴有多種畸形。

1.智能低下

所有患兒均有不同程度的智能低下,隨年齡增長而逐漸明顯。

2.生長發(fā)育遲緩

身材矮小,頭圍小,骨齡落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位。運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。四肢短,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲。肌張力低下,韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲。

3.特殊面容

眼距寬,眼裂小,眼外眥上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。

4.皮膚紋理特征

通貫手,手掌三叉點(diǎn)上移向掌心。

5.其他

可伴有其他畸形,常見的有先天性心臟病,其次是消化道畸形,易患各種感染,白血病的發(fā)生率增高。男孩有隱睪,小陰莖,無生殖能力。

……

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