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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的概述/診斷要點(diǎn)/病因病理

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【概述】

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種原發(fā)于肌肉的遺傳性疾病多因肌肉長(zhǎng)期缺血或長(zhǎng)期不能隨意收縮造成的肌纖維萎縮退化所致。本病可分五型:假肥大型、面一肩一肱型、肢帶型、眼肌型、遠(yuǎn)端型。主要癥狀特征有受累骨骼肌肉萎縮或肌力減退,初見于肢體近端(肩胛帶、骨盆帶)呈對(duì)稱性進(jìn)行性肌萎縮,甚則日久導(dǎo)致全身肌肉萎縮、肢體萎廢不用。常繼發(fā)于神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如各種中樞性癱瘓、小兒麻痹后遺癥、重癥肌無力、周圍神經(jīng)疾患等。另外,如肌肉損傷、骨質(zhì)增生壓迫神經(jīng)、因骨折造成肢體的長(zhǎng)期制動(dòng)、長(zhǎng)期自衛(wèi)性肌痙攣以及營(yíng)養(yǎng)不良等均可導(dǎo)致肌肉萎縮、肌力減退。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良屬中醫(yī)的“痿證”、“痿痹”等范疇。

【病因病理】

中醫(yī)認(rèn)為,痿證的發(fā)生與肺、脾、胃、肝、腎等臟腑關(guān)系密切。多因情志內(nèi)傷、外感濕熱、勞倦色欲等引起的內(nèi)臟虛損、精氣大耗、肌肉筋脈失養(yǎng)所致??梢蚍螣崛~焦,不能布送津液以潤(rùn)澤五臟,遂致四肢筋脈失養(yǎng);也可因濕熱浸漬經(jīng)脈,使?fàn)I衛(wèi)運(yùn)行受阻,郁遏生熱,久則氣血運(yùn)行不利,筋脈肌肉失卻濡養(yǎng)而弛縱不收;也可因脾胃虛弱,則受納、運(yùn)化、輸布的功能失常,氣血津液生化之源不足,無以儒養(yǎng)五臟,運(yùn)行血?dú)猓灾陆罟鞘юB(yǎng),關(guān)節(jié)不利,肌肉瘦削;還可因肝腎虛損,肌肉筋脈失其營(yíng)養(yǎng),筋痿肉枯而產(chǎn)生展證。

【診斷要點(diǎn)】

1.起病隱匿,因?yàn)槭芾酃歉旒∪馕s、無力,所以有奔跑無力、行步蹣跚、易于摔跤,翼狀肩腫或呈鴨行步態(tài),重者不得下地行走,肢體攣縮和骨骼畸形等特征;可有肌肉假性肥大,并仰臥起身的特征:靠翻身俯臥,以手撐地使小腿直立,再以兩手支扶膝部及大腿,漸將身體上部抬起使軀干伸直。

2.肌肉廣泛明顯萎縮的患者,尿肌酸排泄增加,肌肝排泄減少;血清中肌酸磷酸激酶(CPK)增高,為正常的10~100倍,至后期因不活動(dòng)和肌肉體積喪失而活性降低。

3.肌電圖、肌肉活檢可為診斷提供佐證。醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理

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